家族性高醛固酮增多症1型(FH1)，也被称为糖皮质激素可补救性醛固酮增多症，是原发性醛固酮增多症的第一种单基因疾病形式。近年来，已经确定了另外4种原发性醛固酮增多症的遗传基础(FH2-FH5)。FH1的特征是由11α羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因之间的不平等交叉而产生的遗传性嵌合基因这种嵌合基因导致促肾上腺皮质激素刺激醛固酮合成酶，从而促进束状带内醛固酮的异位生成，并形成尿液混合类固醇(18-羟皮质醇和18-羟基皮质醇)。作为一种常染色体显性遗传特征，FH1患者通常表现为早发性动脉高血压和醛固酮增多症。这种组合导致终末器官损伤的风险增加，如肾脏疾病和包括中风在内的过早血管并发症。患者通常在年轻时患上高血压，并有过早发生血管并发症的风险。

近日，心血管权威杂志Hypertension上发表了一篇研究文章，研究人员对FH1进行系统回顾以确定长期治疗结局。

研究人员使用系统评价和荟萃分析指南的首选报告项目，通过PICO框架对Embase、Medline、PubMed、Scopus和Web of Science数据库进行检索，以确定FH1患者，这些患者要么没有接受至少3个月的随访治疗，要么接受至少3个月的药物治疗。

42项研究共发现99例FH1病例。大多数有早发性高血压，但有可变低钾血症、高醛固酮血症和低肾素血症。在62例报告FH1诊断年龄的病例中，中位年龄为18至17.6岁。在接受治疗的患者中，72%接受糖皮质激素长期治疗，22%接受保钾利尿剂。关于长期治疗和疾病副作用、并发症和结果的数据很少报道。然而，在20例报告并发症的患者中，血管过早并发症明显，左室肥厚和高血压视网膜病变的中位诊断年龄分别为15岁和16.5岁，主动脉夹层的最小年龄为10岁，有脑血管病史的患者在40岁之前发生过卒中或短暂性脑缺血发作。

由此可见，关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。

原始出处：

Shu-Ting Tan,et al.Systematic Review of Therapeutic Agents and Long-Term Outcomes of Familial Hyperaldosteronism Type 1.Hypertension.2023.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21054

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