深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 青少年开角型青光眼属于早发性原发性青光眼，发病年龄集中在4至40岁，以房角开放、无明显眼前段结构异常为典型特征，具有显著遗传异质性，单基因变异在其发病中扮演重要角色。FOXC1基因的点突变与缺失是Axenfeld‑Rieger综合征的明确病因，但该基因重复突变的表型谱与致病贡献一直未被充分阐明。近期一项覆盖两大青光眼队列的回顾性遗传队列研究，系统分析了FOXC1基因重复的流行特征与临床表型，为青少年青光眼的遗传诊断与风险筛查提供了关键依据。 该研究纳入澳大利亚新西兰晚期青光眼登记库与麻省眼耳医院队列2008至2025年的青光眼患者及亲属，采用外显子测序、基因分型芯片与全基因组测序检测FOXC1基因重复变异，共在10个家系20例患者中检出该突变，男女比例各占50%，族群以欧洲裔为主，同时包含亚裔与拉丁美洲裔，是首个报道非欧洲裔患者携带FOXC1重复的研究。所有经基因检测的患者均确诊青光眼，提示该变异外显率极高，临床表现以青少年开角型青光眼为主，仅少数表现为原发性开角型青光眼、先天性青光眼或眼