本报上海2月25日电 记者颜维琦从上海交通大年夜学获悉，针对罕有病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，该校人工智能学院与医学院从属新华病院结合团队推出全球首个智能体式罕有病循证推理诊断体系DeepRare。日前，国际学术期刊《天然》在线揭橥了这一成果。

团队介绍，该体系实现了对传统医学AI的代际超出：起首，它超出了纯真的信息检索，及时链接并整合海量医学文献常识库与真实临床病例数据，实现对医学常识的深度懂得与内化，相当于为每一次诊断调动全球最顶尖的医学常识贮备。其次，不合于传统AI的“快思虑(模式匹配)”，该体系具备了类似人类大夫的“慢思虑”才能。它能主动提问以弥补缺掉信息，经由过程“假设—验证—自我反思”的迭代轮回，对诊断线索进行反复推敲，从而修改潜在的逻辑马脚。此外，针对AI医疗最大年夜的“信赖危机”，该体系实现了全流程的循证推理。体系生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清楚、完全的证据链条，让大夫不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

而当引入基因测序数据后，该体系的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断精确率一举冲破70.6%。此外，经新华病院专家团队验证，体系生成的具备完全证据链的推理申报，获得了人类专家95.4%的高度承认，做到了“有理有据”。

论文数据显示，在仅供给患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，体系展示出惊人的“表型解码”才能。其表型诊断的首位精确率达57.18%，比此前该范畴的国际最佳模型晋升了23.79个百分点，改变了以前“不测基因就难确诊”的困境，为基层病院快速筛查供给了强有力的对象。

好的技巧，不克不及只逗留在纸面上。记者懂得到，DeepRare的应用落地已先行一步，并成功跑通了“在线平台、院内质控、家当赋能”三位一体的转化路径。基于该成果的DeepRare罕有病在线诊断平台已于2025年7月26日上线。团队泄漏，平台上线短短半年，展示出强大年夜的全球影响力。截至发稿前，已吸引跨越1000名专业用户注册应用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。从中国的三甲病院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正在成为全球医外行中的罕有病“听诊器”。

该研究是上海交通大年夜学经久保持“医工交叉”计谋结出的果实，由上海交通大年夜学人工智能学院张娅传授、谢伟迪副传授与医学院从属新华病院孙锟传授、余永国传授领衔，协同多方科研力量合营攻关完成。记者懂得到，结合团队筹划在将来半年内，依托国际多中间合作收集，完成数万例疑难罕有病的真实世界临床验证。“我们不仅是在验证算法，更是在与全球同仁一道，编织一张跨越国界的智能诊断网，用AI为罕有病患者缩短确诊的漫漫路。”项目负责人表示。

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