2月28日是国际罕有病日，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕有病指患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。今朝，全世界已知的罕有病跨越7000种。个中有一类疾病，在罕有病中也如同“变色龙”一般难以捉摸，它就是IgG4相干性疾病。

隐匿多变的“假装者” 累及全身多处器官

IgG4相干性疾病(IgG4-RD)于2018年被列入我国第一批罕有病目次。北京协和病院风湿免疫科主任医师张文介绍，IgG4相干性疾病与IgG4密切相干。作为一种罕有的、慢性、全身性、免疫介导的纤维炎症性疾病，可累及全身各个器官、体系。因为起病隐匿，早期很多病人没有症状，多是因器官肿大年夜、发明肿块或查体时发明异常才去就诊，是以最初误诊、漏诊现象严重。

“我国今朝还没有IgG4相干性疾病风行病学统计数字，但国际上广泛认为在亚洲地区大年夜概是1/100000，发病率异常低。与其他自身免疫性疾病多发于女性不合，IgG4相干性疾病则男性患者较多，且年纪相对偏大年夜，在50岁至70岁之间比拟较较高发，是一种罕有且以中老年男性为主的特别疾病。”首都医科大年夜学从属北京友情病院肝病中间主任医师贾继东介绍，IgG4相干性疾病的发明也经历了漫长的过程，上世纪末，亚洲学者提出自身免疫性胰腺炎，发明这类慢性胰腺炎对激素后果较好，且个中IgG4阳性浆细胞较多。经由多年研究，直到2010年今后，才正式给这类疾病定名，从一个疾病变成一类疾病，有了加倍明白的认知。

贾继东表示，早期因为医学界对于该病的懂得不足，有时会把胰腺症状误诊为胰腺癌，甚至做了手术发明肿块较大年夜没法切除，就认为病人可能不久于人世。但病人2年后依然存活，其实是因为他患上的并不是胰腺癌，而是IgG4导致的胰腺肿大年夜。如今如许的案例其实已经很少了，跟着对于疾病的认知加深，如今有经验的影像科、放射科大夫都可以根据影像学成果作出精确断定。

确诊平均8个月 早期易被误诊为胰腺癌

因为疾病可以累及多个器官，IgG4相干性疾病的患者首诊科室与症状相干。张文介绍，IgG4相干性疾病的患者假如出现泪腺肿大年夜，就会去眼科;颌下腺肿大年夜就去口腔科;哮喘或气短会选择去呼吸科。因为患者往往不知道自身免疫方面的问题，且各科室大夫若不懂得该病，就轻易导致漏诊。很多病人从开端有症状到确诊，要经历三个或以上科室，平均确诊时光可能达8个月，甚至更长。在十几年前，很多病人因肿块样改变被算作肿瘤做手术，术后才发明是IgG4相干性疾病。

在诊断方面，张文强调，IgG4相干性疾病的诊断需综合多方面身分。“IgG4相干性疾病是一种多器官、多体系受累的疾病，常见受累部位有泪腺、颌下腺、胰腺、胆道、肾脏等，还有腹膜后纤维化等少见情况。固然血清IgG4升高、受累组织有IgG4阳性浆细胞浸润是其凸起特点，但都不是金标准。今朝大年夜部分采取2019年的ACR/EULAR国际分类诊断标准，强调多器官受累+血清学+病理学的综合诊断。对于异常典范的病人，经由过程临床表示和血清学就可初步断定，但不典范的病人，必定要经由过程病理学加上别的两种方法才能诊断。”

“从风湿免疫角度来说，IgG4相干性疾病的治疗目标是减轻炎症反响、缓解疾病进展、延缓疾病进展和保护器官功能，进步患者生计质量、延长生计期，治疗则分为引诱缓解和保持治疗两个阶段。”张文表示，今朝治疗筹划重要有激素、免疫克制剂和靶向治疗三个方面。激素是首选药物，患者病情对激素反响敏感，起效快，但经久应用会带来感染风险增长、消化道溃疡、血糖血脂异常、骨质松散等不良反响，且该病停用激素后轻易复发。免疫克制剂和生物制剂可削减激素用量和用药时光，降低复发风险。近年来，靶向治疗药物也带来很好的疗效。

2025年9月，IgG4相干性疾病患者治疗迎来新的局面，一种全新机制的靶向疗法正式获批，用于治疗IgG4相干性疾病成人患者。个中，张文和贾继东都在个中发挥了重要感化。

张文表示，作为今朝获批治疗IgG4相干性疾病的药物，抗CD19单抗能改良患者临床情况，削减复发、削减激素用量，甚至让患者完全停用激素且保持无复发时光更长。对于激素治疗不良反响明显、不克不及有效控制病情或者激素减量过程中出现复发的患者也有了更多选择。

贾继东指出，今朝靶向治疗最主流的就是针对B细胞治疗，抗CD19比拟于抗CD20 在B细胞谱系的分布更广泛，清除B细胞感化更强。

从无药可治到有药可医，IgG4相干性疾病的治疗有了偏向。面对将来，贾继东表示，要做的工作仍然有很多。“我们的临床大夫要从临床、影像、免疫、病理方面做出周全诊断，及时发明病例。基于及时、有效、规范的治疗，大年夜部分患者可以或许获得很好缓解。患者如有复杂器官肿大年夜等疾病，诊断不清楚时，应到前提较好的大年夜型病院相干科室就诊，以免耽搁病情。我们的患者诊断明白后，要信赖大夫，规范治疗，不要过分自行调剂治疗，医患互信赖任和密切合营至关重要。”

靶向治疗崛起 多管齐下进步生计质量

张文也呼吁，“我们大夫要多懂得罕有病，尤其是IgG4相干性疾病的临床特点，看到相干表示时想到该病并及时转诊，让患者早日获得诊断。但必须提示的是，漏诊要避免，但过度诊断也弗成取，针对不合患者情况，大夫要加倍严谨、专业。在国际罕有病日如许的特别的日子里，我们欲望更多的罕有病患者能被"大众,"存眷，我们也信赖，跟着医学技巧的赓续进步、诊疗体系的赓续完美、社会存眷度的赓续进步，罕有病患者将不再孤单无助，他们将可以或许享受到与常见病患者一样的优质医疗办事，拥有加倍美好的明天。”

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