昨日，一大高个帅小伙闷声不吭慢悠悠走进诊室，一中年女性急匆匆跑到其前方，很大嗓门急躁的对着小伙子喊 “快点啊！”。

小伙子21岁，伸出双手，每个手指头都像锤子一般，手指头圆圆鼓鼓显得过分饱满（此形状手指医学术语为“杵状指”）。脚趾也是同样的情况。

一旁陪诊的母亲说，新冠那一年开始就越来越明显，看了很多医院很多科室都不知道是怎么回事。

杵状指最常见于肺部疾病。

问：有没有吸烟？

答：有。

问：生活作息怎么样？

答：乱，常常熬夜。

问：有拍过肺部片子吗？

答：有，还做了很多检查，都没有查出来是什么毛病。

果然，检查资料有一本《内科学》教科书那么厚，这要看完得花上好半天了。

疑惑地查看资料，有了些发现：

1、X线检查可以看到：手指和足趾末端膨大（看起来肉变多了），骨质表面见粗糙、分层感的骨外膜增生、骨质疏松。

2、垂体微腺瘤、泌乳素升高。

3、自身免疫性疾病目前所有能做的项目全部正常。

目前指向两个毛病，且都是少见的：

一、肥大性骨关节病

一种以杵状指（趾）、长骨远端骨膜增生和关节疼痛/肿胀为特征的临床综合征。病因两大类：继发性和原发性。

继发性的占绝大多数约80%~90%，由其他潜在疾病引发的：

1、胸腔内疾病，最常见约80%，如：

肺部恶性肿瘤、慢性肺部感染或化脓性疾病（如支气管扩张、肺脓肿、囊性纤维化、肺结核）、其他肺部疾病（如弥漫性肺纤维化、尘肺、肺动静脉瘘）。

2、心血管疾病，如：

紫绀型先天性心脏病（如法洛四联症、大动脉转位等）、感染性心内膜炎、主动脉瘤或其他大血管的动静脉瘘。

3、胃肠道和肝脏疾病，如：

炎症性肠病、慢性肝病、胃肠道恶性肿瘤、慢性腹泻或吸收不良综合征。

4、其他恶性肿瘤，如：

鼻咽癌、胸腺瘤、转移性骨肿瘤。

原发性的为遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，致病基因主要与HPGD基因（15-羟基前列腺素脱氢酶基因）及SLCO2A1基因（前列腺素转运蛋白基因）有关。

特点：常有家族史，发病年龄早，多见于儿童或青少年期，除了杵状指、骨膜增生和关节痛外，常伴有特殊的皮肤改变，如头皮肥厚呈皱褶状，面部皮肤油腻增厚，手足多汗等。

该疾病的Matucci-cerinie诊断标准：

1、主要标准：杵状指/趾、皮肤增厚、骨膜增生。

2、次要标准：皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎/关节痛、指/趾端骨质溶解、胃溃疡和（或）胃炎、植物神经综合征（如脸红、苍白）、肥厚性胃病、脑回状头皮。

符合3条主要标准和数条次要标准可诊断为完全型；2条主要标准和数条次要标准为不完全型；1条主要标准和数条次要标准为轻型。

临床多为不完全型。

该病可以表现为自限性，发病后5~20年不断进展，最终稳定，也有持续进展或稳定后重新活动者。

需鉴别疾病：甲减、肢端肥大症等。

无特效治疗，以对症为主。

非甾体抗炎药和秋水仙碱，常用于缓解关节肿痛。

异维A酸改善皮肤粗糙痤疮。

还有糖皮质激素、免疫抑制剂及英孚利昔单抗，疗效有待评估。

外科手术改善外貌，有明显滑膜炎和难治性的血沉和CRP升高的，关节镜下滑膜切除可改善关节症状。

多汗予β-受体阻滞剂或交感神经切断术。

钙剂可改善骨质疏松、防止骨折。

二、垂体微腺瘤

大脑里长了个小瘤子，并且这个小瘤子虽不大，还没有压迫到其他组织，但它生产过多的泌乳素。男性泌乳素过高可以发生一些男性病态生理现象和外观的一些病态表现。

对于这个患者，这两个疾病是各自独立存在的还是互有相关，尚不清楚，也没有查到两个毛病同时存在的相关报道。目前已至内分泌科进一步详查。

感叹学海无涯，可能有的医生已经治好过许多的病种，有的医生一辈子却可能只见过1、2例甚至从未见过。

对于罕见病的诊断和治疗，尤其是治疗，谁都不专业，但年轻人得的奇奇怪怪的疾病，基因问题和肿瘤方面都应高度警惕。

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