肥厚型心肌病（HCM）‌是一种以‌心肌异常增厚‌为特征的遗传性心脏病，主要表现为心室壁增厚、心脏舒张功能异常，可能引发‌心律失常、心衰或猝死‌。它是青年和运动员猝死的常见原因之一，但多数患者可通过规范治疗长期稳定生活。作为我国最常见的遗传性心脏疾病，肥厚型心肌病（HCM）为何被视作威胁青少年生命的 “隐形杀手”？超声心动图又如何在其精准诊断中扮演核心角色？带着这些临床关切，在第十九届东方心脏病学会议（OCC 2025）大会上，梅斯医学特邀来自复旦大学附属中山医院舒先红教授教授，深度解析HCM的创新诊疗。

梅斯医学：肥厚型心肌病为何被视为危害较大的遗传性心脏病？如何通过超声心动图诊断肥厚型心肌病？

舒先红教授：肥厚型心肌病（HCM） 作为我国最常见的遗传性心脏病之一，其临床危害显著，尤其以青少年及年轻人心源性猝死的主要病因受到高度关注。因此，早期精准诊断与及时干预对改善患者预后具有决定性意义。超声心动图凭借无创、便捷及高特异性的优势，成为目前 HCM 诊断的首选影像学检查方法。超声心动图不仅可直观显示心肌肥厚的部位与程度，更能通过血流动力学评估实现精准分型。

根据超声心动图下左室流出道（LVOT）梗阻状态，HCM 可分为以下三类：梗阻性肥厚型心肌病、隐匿性梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。然而，对于隐匿性梗阻性肥厚型心肌病，诊断要点为静息状态下 LVOTG≤30 mmHg，但经激发试验（如 Valsalva 动作、硝酸甘油负荷）后压差＞30 mmHg。针对非梗阻性肥厚型心肌病，其确诊条件为静息状态及激发试验后均无 LVOT 梗阻（LVOTG 始终≤30 mmHg）。

梅斯医学：为什么确诊是否存在梗阻性肥厚型心肌病非常重要，目前是否有针对该疾病的特效药物？

舒先红教授：梗阻性肥厚型心肌病的精准诊断意义重大，这与其特效治疗手段的发展紧密相关。近年来，针对梗阻性肥厚型心肌病的特效药物问世，能够显著缓解患者症状、减轻左室流出道梗阻，极大改善患者预后。为规范诊疗流程，多个医学学会联合发布《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》，着重强调了激发试验在疾病诊断中的关键作用。

激发试验是识别隐匿性梗阻性肥厚型心肌病的重要方法。指南推荐采用瓦氏动作、蹲起试验、运动试验等方式，通过人为增加心脏负荷，暴露静息状态下未显现的梗阻情况。临床医生可依据该共识文件的详细操作规范，确保试验的准确性与安全性。

此外，激发试验的价值不仅限于疾病诊断，还贯穿于治疗全程。在药物治疗或介入治疗后，通过重复激发试验，可动态评估治疗效果；尤其在药物治疗过程中，医生能依据试验结果调整用药剂量，实现精准化、个体化治疗，最大程度提升患者获益。

梅斯医学：AI技术如何影响超声心动图的使用和发展？

舒先红教授：人工智能（AI）技术的引入已成为心脏超声诊断领域的革命性突破，其基于深度学习与大数据建模的智能化分析能力，正从多个维度重塑临床实践。例如，AI可以自动识别心内膜边界、评估心室壁厚度及心功能等指标，从而显著缩短操作时间，提高工作效率。更重要的是，由于AI基于大数据建模，结合强大的算法，使得各项评估结果更加准确。传统的超声检查受操作者经验影响较大，而AI的引入有效减少了这种人为差异，提高了诊断的一致性和重复性。

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