两年前，13岁的男孩小涛（化名）突然变得“越来越不灵光”。先是写字开始歪歪扭扭，常常“写到一半就不听使唤”，接着跑步变得容易摔跤，甚至连平地走路都不稳了。

起初父母以为是“长身体协调性差”或“太贪玩摔多了”，并没有特别重视。但时间一长，小涛的问题越来越明显：上课注意力不集中，学习成绩直线下滑，还经常坐不住、容易冲动。而最让人担心的是，他的走路姿势越来越奇怪——像是腿发硬，一步步僵直地拖着。家人终于意识到问题严重，带他到医院做了详细检查。

真相大白

接诊医生为明明做了详细的体格检查及MRI，脑部MRI提示：胼胝体前部变细、双侧脑白质异常高信号；脊髓影像显示轻度萎缩。进一步的基因检测揭示，小涛在SPG11基因上存在两个不同位点的变异，分别来自父母，符合常染色体隐性遗传病的遗传模式。

医生据此确诊：遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11型），这是一种渐进性神经系统变性病，往往在青春期悄然出现，逐渐影响运动协调和认知功能。如今，小涛正在接受康复治疗和综合管理。虽然目前尚无根治手段，但早诊断、早干预，能延缓病情进展、提升生活质量。

什么是SPG11？

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性神经退行性疾病，单纯型HSP多为常染色体显性遗传，主要表现进展性双下肢无力和痉挛性截瘫，而复杂常染色体隐性遗传HSP（AR-HSP）亚型通常还存在智力减退、癫痫和特征性MRI等表现。

SPG11是AR-HSP最常见的类型，由SPG11基因突变所致，MRI可表现为薄胼胝体（TCC）、脑萎缩和脑白质病变，“猞猁耳征是SPG11脑白质病变的一种表现。

临床表现

除了有双下肢痉挛性无力的典型SPG的特点，还可有构音和吞咽障碍、智力发育迟缓或减退、视听觉异常、癫痫发作、共济失调、皮肤病变等表现，少数患者可伴有多巴反应性帕金森叠加综合征和周围神经病。

治疗和预防

SPGs目前无有效治疗方法，口服巴氯芬、替扎尼定等可缓解肌痉挛症状，口服无效或运动严重受损的患者可注射肉毒毒素或鞘内注射巴氯芬；有尿急的患者可用奥昔布宁、索利那新和抗胆碱能药物治疗。

针对单个SPG亚型治疗的研究如靶向分子疗法和个体化药物治疗取得了一些进展，有研究发现SPG11患者中存在较高的肥胖率，而肥胖与SPG11下丘脑神经变性之间存在联系，推测通过特定代谢干预控制肥胖可能延缓SPG11的运动受损。

对于运动功能严重受损的SPG患者需要多学科联合全程化病情评估和管理，多数SPG11患者发病后10~20年需要坐轮椅，死因多为并发症如肺炎等。预防SPG主要是针对患者家系的筛查、遗传咨询和婚育指导。

参考资料：

[1]于宗泳,武紫阳,田霏霏,等.薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告[J].中国神经精神疾病杂志,2024,50(10):632-635.

[2]姚莉,田沃土,曹立.遗传性痉挛性截瘫诊断策略[J].中国神经精神疾病杂志,2023,49(02):112-119.

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