一、甲状舌骨的形成与退化

要理解甲状舌管囊肿的病理本质，需从甲状腺的胚胎发育谈起。

胚胎第3周时，甲状腺原基在咽底中线处（相当于成人舌盲孔位置）形成，随后以甲状舌管为引导结构，向下迁移至颈前正常位置（约第7周完成）。

正常情况下，甲状舌管在甲状腺到达最终位置后逐渐退化闭锁，仅残留舌盲孔处的凹陷。即甲状腺本来不在正常的位置，在甲状舌骨的引导下经历了一个向下移动到正常位置的过程。（在胚胎第3周到第7周完成），之后呢，甲状舌骨完成了使命就会退化掉。

若此过程受阻（如细胞凋亡异常、残留上皮增生），未退化的甲状舌管上皮可形成囊肿或瘘管。值得注意的是，舌骨与甲状舌管的解剖关系密切，约60%的囊肿直接与舌骨粘连，手术时需切除部分舌骨以降低复发风险。

 二、如何从上皮残留到囊肿形成

1.上皮残留与囊性扩张

残留的甲状舌管上皮（多为假复层纤毛柱状上皮）在分泌活动持续或感染刺激下，逐渐形成囊性扩张。囊壁上皮的黏液分泌和脱落细胞堆积是囊液黏稠的主要原因。

2.继发感染与炎症反应

约50%病例因口腔细菌逆行感染（如链球菌、金黄色葡萄球菌）引发急性炎症，导致囊肿迅速增大、疼痛，甚至破溃形成瘘管。

3.分子机制

近年研究发现，部分病例存在PAX8、FOXE1基因异常，这些基因与甲状腺发育密切相关。此外，Wnt/βcatenin信号通路的异常激活可能促进囊肿上皮增生。

 三、肉眼与显微镜下的病理学表现

1、大体病理（肉眼观察）

位置：

60%位于舌骨下方，20%在舌骨上方，20%在舌骨水平。典型表现为中线附近（偶有偏离中线）的无痛性包块。

大小：

直径1-4cm，表面光滑，囊性感明显。

切面：

囊内充满黄褐色黏液或胶冻样物质，感染时可见脓性分泌物。囊壁厚度约13mm，内壁光滑或呈颗粒状。

2、组织病理学（显微镜下特征）

1.上皮层

主要类型：假复层纤毛柱状上皮（占70%），与呼吸道上皮相似，可能反映胚胎期前肠起源。

次要类型：复层鳞状上皮（20%）、过渡型上皮（10%）。鳞状上皮化生常见于反复感染或慢性刺激。

特殊表现：约5%病例可见甲状腺滤泡组织嵌入囊壁，需与异位甲状腺鉴别。

2.纤维性囊壁

由致密胶原纤维构成，可见慢性炎细胞浸润（淋巴细胞、浆细胞）。

黏液腺体：30%病例囊壁含黏液腺，分泌增加可导致囊肿增大。

3.感染相关改变

急性期：中性粒细胞浸润、上皮溃疡、肉芽组织形成。

慢性期：纤维化加重，可见多核巨细胞反应或胆固醇结晶沉积。

即，囊肿多被覆假复层纤毛柱状上皮，也可为鳞状上皮，囊壁是粉染的纤维结缔组织，囊壁内可见甲状腺滤泡组织或黏液性的腺体，伴有感染时，可伴有炎症细胞浸润。

下来请看示例：

病例1

女，56岁，颈部肿物。

肉眼观：

灰红色囊肿一枚，大小1.7*0.7*0.5cm，壁厚0.1cm，内含灰黄色胶冻样物。

镜下观：

低倍：

整体来看是大量粉染的囊壁样组织，上面衬覆着一层扁平的上皮，右侧图片还看到出血及大量淋巴细胞的浸润。

高倍：

左侧衬覆上皮为复层临床上皮，右侧衬覆上皮为假复层纤毛柱状上皮，可见清晰的纤毛结构。

低倍：

这里均未见衬覆上皮，为粉染的纤维性囊壁，间质内有出血，右侧图片还可见一些较大的细胞，是什么细胞呢？

再看高倍：

对的，是多核巨细胞，当囊肿发生破裂后，囊内容物属于异物，人体的巨噬细胞会将其吞噬，之后便形成了多核巨细胞，类似表皮囊肿破裂后的炎症和多核巨细胞反应。

总结一下，在这个病例中，我们看到了衬覆复层鳞状上皮和假纤毛柱状上皮的纤维性囊壁，囊壁内有大量出血，淋巴细胞和炎症细胞浸润，部分区域见多核巨细胞反应，符合上面关于甲状舌管囊肿的诊断，但是这例未见到甲状腺滤泡及黏液腺，所以我们的病理诊断倾向于报符合甲状舌管囊肿。

当囊壁中看到明确的甲状腺滤泡时，会准确地报：甲状舌管囊肿。

病例2 

男，17岁，临床诊断甲状舌管囊肿

肉眼观：

灰红色囊壁样组织一块，大小2*1.5*0.5cm，壁厚0.2cm，质软。

镜下观：

低倍：

左图衬覆着上皮，右图完全为纤维性的囊壁，还可见部分脂肪细胞。

高倍：

右图是左图的高倍，右图中仔细看还能看到一些纤毛，所以是假复层纤毛柱状上皮，同时还看到了一些泡沫细胞。

在其他部分还看到淋巴细胞的灶，团片浸润，这有一个与鳃裂囊肿鉴别的点，鳃裂囊肿囊壁内含有大量的淋巴组织，甲状舌管囊肿淋巴组织可以有，但比较少。

这例也未看到甲状腺滤泡，病理诊断为符合甲状舌骨囊肿。

病例3

男，27，颈部肿物

镜下观：

与前两者相似，囊壁中还看到了甲状腺滤泡。

低倍：

高倍：

因此，该例病理诊断为甲状舌管囊肿。

 四、相关鉴别诊断

1.鳃裂囊肿  

位置：多位于颈侧部（胸锁乳突肌前缘）。

上皮类型：90%为复层鳞状上皮，囊壁含大量淋巴组织。

2.皮样囊肿

特征：衬覆复层鳞状上皮，囊壁含皮肤附属器（毛囊、皮脂腺）。

内容物：灰白色豆渣样物。

3.异位甲状腺 

关键区别：实性组织，含正常甲状腺滤泡结构，无囊腔。

 五、恶性转化：罕见的病理现象

约1%的甲状舌管囊肿可发生癌变，其中甲状腺乳头状癌占80%以上。诊断标准包括：

1.囊肿与正常甲状腺无连接。

2.癌组织局限于囊壁内。

3.排除转移性癌可能。

免疫组化标记：

TTF-1、Thyroglobulin阳性支持甲状腺来源。

参考书籍：

1.临床病理诊断与鉴别诊断-内分泌系统疾病

2.刘彤华诊断病理学第四版

3.临床病理学

Tags： 【衡道丨干货】病理基础——甲状舌管囊肿