四岁的男孩小宇（化名）静静地蜷卧在病床一角，双肩不对称，一侧明显高耸，背部呈不自然的弯曲弧度。长时间的体位失衡使他的脊柱向一侧倾斜，胸廓略显塌陷，轻微呼吸时肋骨间隙微微起伏。站立和行走对他而言几乎是不可能完成的任务，日常活动中，他频繁表现出疲惫、气促和胃口不佳。

 他出生时看似健康，但在成长过程中，家人发现他总是比同龄孩子更容易摔倒、走路不稳。3岁那年，小宇因一次感冒住院时，胸部X线偶然发现其脊柱严重侧弯。进一步影像学检查显示，他属于先天性脊柱侧凸Ⅱ型（椎体分节不良型），多个胸腰椎节段发育异常并伴有骨桥形成。

什么是先天性脊柱侧弯？

先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis，CS）指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形。临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过10°。先天性脊柱侧凸可单独存在，也可与其他系统畸形包括心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等共存，或与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发。

临床表现

脊柱侧凸可导致胸廓畸形，从而影响患儿心肺系统的正常发育，表现为心肺发育不全和储备功能差。部分患者可能出现心脏移位、心律失常，肺活量减少，也易罹患肺炎等呼吸系统感染。若存在腹腔畸形，则可能影响胃肠功能，导致消化不良、食欲缺乏等消化系统症状。

神经系统方面，由椎体畸形和椎间盘退变所致的神经根牵拉可引发相应部位的刺激性疼痛，严重时可引起脊髓功能障碍甚至瘫痪。

体格检查时，常见表现包括患者直立时双肩不等高，一侧腰部皱褶，前屈时背部出现不对称的“剃刀背”体征，有时还可观察到骨盆两侧不对称及异常步态。神经系统检查需重点观察肌张力是否增高或降低，以及四肢是否存在感觉异常。

临床上根据影像学特征将先天性脊柱侧凸（CS）分为三型：I型为椎体形成障碍型，指一个或多个椎体存在部分或完全的形成障碍，常见的形式包括楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等；Ⅱ型为椎体分节不良型，表现为两个或多个椎体之间存在部分或完全的分节障碍，如阻滞椎、骨桥形成等；Ⅲ型为混合型，即同时存在椎体形成障碍和分节不良的情况。

诊断

先天性脊柱侧凸（CS）虽然在胎龄20周即可通过产前超声发现，但仅少部分病例在出生后首年内确诊。在部分情况下，诊断来自产前超声，但多因畸形轻微或伴发畸形不明显而难以识别。因此，超声医生应注意筛查相关共病如脊柱裂、心脏或泌尿生殖系统畸形。产前咨询和对疾病预后的了解对家庭决策至关重要。

部分患儿因其他疾病接受常规X线检查时意外发现侧凸，这些偶发发现对早期诊断有重要意义。诊断应结合家族史、产科病史、胎儿影像资料，并关注孕期药物使用及母体健康状况。

查体应包括认知、身高、皮肤、神经系统、骨盆与躯干平衡及四肢对称性评估。影像学评估从正侧位X线入手，测量Cobb角及进展情况。MRI检查是术前评估椎管内病变的必要手段，常见异常包括脊髓空洞、纵裂和栓系。

CS的进展与脊柱生长不对称有关，大多数发生在凸侧。据文献，50%的病例进展迅速，25%缓慢，另25%几乎无进展，进展速度与年龄、顶椎位置及畸形类型有关。

CS常合并多系统畸形，包括35%的神经系统异常（如脊髓纵裂、Chiari畸形等）、25%的先天性心脏病（如法洛四联症）、20%的泌尿系统异常（如马蹄肾、尿道下裂）。常见的肌肉骨骼共病包括Sprengel病、Klippel-Feil综合征和髋关节发育异常，部分可在脊柱手术后矫正。

治疗

先天性脊柱侧凸表型多样，治疗需结合患者年龄、发育潜力及畸形类型。总体治疗目标是防止畸形进展，维持躯干平衡，并在可能情况下保留脊柱生长潜力。目前治疗方法分为保守治疗和手术治疗。

保守治疗适用于轻度或进展缓慢的畸形，主要包括定期随访和支具治疗。出生后前五年每6个月随访一次，青春期前后每年或半年复查；对早期发现进展明显的病例可试用支具控制，但对严重或僵硬性畸形疗效有限。

大多数患者最终需手术治疗。融合手术包括原位融合和半椎体切除术，前者矫形有限，已较少使用；后者直接去除畸形椎体，矫形效果更佳。复杂部位如颈胸段因畸形刚性高，需联合松解、术前血管成像及术中导航辅助。腰段畸形常致冠状面不平衡，术中需完整切除对侧椎间盘。

非融合手术适用于骨骼未成熟患儿，如生长棒技术可控制侧凸同时促进脊柱生长，推荐使用双棒以提高手术稳定性与矫形效果。磁控生长棒技术减少了重复手术与辐射风险，但远期疗效尚待观察。对于胸廓发育不良者，可使用可扩张钛肋装置以改善肺功能，但并发症如神经损伤风险较高。

参考资料：

[1]仉建国.先天性脊柱侧凸的研究进展[J].罕见病研究,2023,2(04):463-468.

[2] Mackel CE,Jada A,Samdani AF,et al.A comprehensive review of the diagnosis and management of congenital scoliosis[J].Childs Nerv Syst,2018,34(11):2155-2171.

[3]先天性脊柱侧凸的治疗[J].开卷有益-求医问药,2024,(08):64-65.

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