复发性多软骨炎（Relapsing Polychondritis, RP）是一种罕见的免疫介导性系统性疾病，以软骨结构和多组织炎症为特征，累及耳、鼻、关节、呼吸道等器官，并可导致永久性器官损伤。其临床表现异质性高，诊断依赖临床标准，但现有标准可能漏诊非典型病例。由于缺乏随机临床试验，治疗主要基于病例报告和专家经验，糖皮质激素（GCs）虽广泛应用，但长期使用副作用显著，且其他免疫抑制剂的选择尚无共识。本研究旨在通过多中心观察性队列研究，全面描述RP患者的临床表现、器官损伤及治疗模式，分析不同免疫抑制剂使用与临床特征的关联，为优化治疗策略和未来临床试验提供依据。

本研究为多中心前瞻性观察性队列研究，纳入2017年1月至2023年间在美国宾夕法尼亚大学和国立卫生研究院（NIH）就诊的195例经医生确诊的成年RP患者。通过标准化临床评估收集人口学信息、RP相关临床表现、器官损伤及免疫治疗史。治疗分为三组：组1（仅用GCs或未用药）、组2（使用非生物免疫抑制剂如甲氨蝶呤等，联用或不联用GCs）、组3（使用JAK抑制剂或生物制剂如TNF抑制剂，联用或不联用其他药物）。器官损伤定义为耳鼻畸形、气管软化等结构性改变。统计学分析采用卡方检验、逻辑回归模型，评估治疗组与临床特征的关联，显著性水平设为P≤0.05。

195例患者中，女性占86%（167例），白人占89%（174例），平均年龄49±13岁，中位病程5年。所有患者均累及耳、鼻或气道，中位临床表现数达11项（3-19项）。耳软骨炎相关症状最常见，94%出现耳痛，89%耳部红肿。76%有鼻软骨炎，83%伴关节痛或关节炎，79%存在疲劳等全身症状。61%出现呼吸困难，34%有眼炎，22%伴皮肤病变。41%患者存在器官损伤，包括耳畸形（12%）、鼻塌陷（12%）、气管软化（31%）和声门下狭窄（9%）。治疗方面，95%（186例）患者使用GCs，81%（158例）联用其他免疫抑制剂。组1、组2、组3分别占19%、28%、53%。组3患者器官损伤率（62%）显著高于组2（22%）和组1（15%）（P=0.02），且更常伴关节炎（OR=2.4）和声门下狭窄（OR=6.4）。非生物免疫抑制剂中，甲氨蝶呤使用率最高（65%），生物制剂以TNF抑制剂为主（29%），其中阿达木单抗（18%）和英夫利昔单抗（14%）最常用，IL-6抑制剂（7%）和JAK抑制剂（4%）使用较少。组1患者鼻痛发生率较低（OR=0.36），提示症状较轻者可能未接受强化治疗。

复发性多软骨炎研究队列中使用的不同免疫调节药物

本研究揭示了RP患者的高疾病负担和广泛器官损伤风险。尽管GCs几乎普遍使用，但多数患者需联用免疫抑制剂，生物制剂和JAK抑制剂更常用于严重病例（如气道狭窄或关节炎），反映临床对难治性疾病的治疗倾向。然而，治疗方案缺乏标准化，可能导致早期治疗不足和损伤进展。研究局限性包括缺乏药物剂量和疗程数据，以及转诊中心可能存在的选择偏倚（如女性比例偏高）。未来需建立疾病活动度评估体系，开展临床试验验证不同疗法的疗效与安全性，推动基于循证的治疗指南制定，以改善患者预后并减少GC依赖。

原始出处：

Yang R, Rhee RL, Quinn KA, Amudala NA, McAlear CA, Grayson PC, Merkel PA, Ferrada M, Banerjee S; Vasculitis Clinical Research Consortium. Clinical Manifestations and Treatment in Patients With Relapsing Polychondritis: A Multicenter Observational Cohort Study. ACR Open Rheumatol. 2025 May;7(5):e70027. doi: 10.1002/acr2.70027. PMID: 40391876; PMCID: PMC12090363.

Tags： ACR Open Rheumatol：复发性多软骨炎患者高疾病负担，严重病例常需联合生物制剂或JAK抑制剂治疗