长QT综合征（LQTs）是以心电图QT间期延长为特征的心律失常疾病，其可导致室性心律失常，甚至是尖端扭转型室性心动过速，从而增加患者心源性猝死（SCD）的风险。LQTs可分为先天性和获得性，获得性LQTs通常与电解质紊乱、药物因素等有关。与获得性LQTs不同，先天性LQTs常常与遗传因素有关，目前发现的已有多达17个相关基因的致病变异。

临床上最常见的基因亚型是LQT1~LQT3型，约占99%的病例。

1 心电图表现

LQTs常见的5种心电图表现主要有QT间期延长、QT离散度大、T波交替和T波切迹、QT间期频率适应性不良。

正常人群的QT间期为0.36~0.44 s之间，LQTs患者的QT间期高于该值（图1），且男女标准有所区别（表1）。QT离散度大提示患者心室复极不均一性和电不稳定性大，正常人群QT离散度约为46±18 ms，而LQTs患者可达133±21 ms。除此之外，LQTs心电图常常表现为T波交替和T波切迹（图1）。QT间期频率适应性不良是指随着RR间期的缩短，QT间期不变或者延长（图2）。

图1  2型LQT患者，QTc间期479 ms，Ⅱ导联可见T波切迹，该例患者既往有3次室颤发作史

图2  该患者滴注异丙肾上腺素后QT间期显著延长。

临床上最常见的基因亚型是LQT1~LQT3型，其中尤以1型和2型更为常见，约占目前发现病例的95%。

• LQT1型患者常常在运动时诱发心脏事件，其心电图表现为基底部显著增宽（图3）。

• LQT2型多在受到惊吓等刺激时诱发心脏事件，其心电图表现为T波低平且有切迹（图2）。

• LQT3型多在安静时出现心脏事件，其心电图主要表现为ST段延长，T波延迟出现，常表现为高耸的T波。

图3  21岁女性因晕厥入院，经基因检测确诊为LQT1型患者，Ⅱ导联可见宽大的T波

2 诊断

LQTs的诊断常常不仅仅依靠心电图的结果，需要结合患者的病史、家族史等因素。目前，临床上对于初始评估后怀疑为先天性LQTs的患者，通常建议计算Schwartz评分，以估算诊断为先天性LQTs的概率，并进行针对表型的基因检测以进一步确诊（表1）。Schwartz评分为高度可能(即≥4分)时，LQTS基因检测阳性的可能性约为80%。Schwartz评分结果为中等可能性（2~3分）时，并不能诊断先天性LQTS，需要进一步评估先天性LQTS可能性（即对患者进行基因检测以及对其亲属进行心电图检查）。应注意，如果Schwartz评分低(≤1分)，则可能性小。

表1  Schwartz评分

3 治疗

大部分先天性长QT综合征的患者对β受体阻滞剂反应良好，须注意LQT3型反应较差；对于存在心脏骤停病史、室性心动过速病史的先天性长QT综合征的患者，需要考虑植入ICD预防猝死；对于反复发作或ICD反复电击治疗的患者，可考虑进一步联合其他药物、左侧心脏交感神经切除术等。同时对于药物治疗后，无症状的QTc间期大于500 ms的患者，需要考虑进行ICD预防、联合其他药物、左侧心脏交感神经切除术等。

总结

先天性长QT综合征是一类少见疾病，临床上对其准确识别和判断较为重要，心电图可能是患者就诊时唯一的诊断线索，对典型的LQTs的心电图的识别尤为重要。在明确诊断后，进一步对这一类患者进行风险评估，预防心源性猝死的发生，并对患者进行长期的管理及遗传咨询等。

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