FLT3-ITD和NPM1

FLT3-ITD和NPM1突变在AML患者中的预后意义已被广泛认可，尤其是在接受化疗的患者中，然而这些突变在接受异基因HCT的患者中的影响尚无共识。因此学者开展回顾性研究，分析了FLT3-ITD和NPM1突变与AML异基因移植结局的关系，近日发表于《Bone Marrow Transplantation》。

研究结果

数据来源：研究使用日本造血细胞移植数据中心（JDC-HCT）的移植登记组统一管理项目（TRUMP）的数据。纳入年龄≥16岁的AML患者（排除急性早幼粒细胞白血病），且患者在第一次或第二次CR期间接受了第一次异基因HCT，包括全相合亲缘供者、≥7/8相合非亲缘供者、单个脐带血移植物或单倍体相合亲缘供者，并且有FLT3-ITD和NPM1突变数据。

患者特征：共纳入732例符合条件的患者，其中342例（47%）携带FLT3-ITD突变，227例（31%）携带NPM1突变。

FLT3-ITD的影响：

2年OS率：对于最后联系时仍存活的患者，中位随访时间为2.0年。携带FLT3-ITD的患者为72%，无FLT3-ITD的患者为73%（P=0.797）。

复发率：携带FLT3-ITD的患者为18%，无FLT3-ITD的患者为17%（P=0.591）。

NRM：携带FLT3-ITD的患者为14%，无FLT3-ITD的患者为14%（P=0.920）。

多变量分析：基于FLT3-ITD的存在与否，总体死亡率、复发率和NRM的风险没有显著差异。

NPM1突变的影响：

2年OS率：携带NPM1突变的患者为78%，无NPM1突变的患者为71%（P=0.215）。

复发率：携带NPM1突变的患者为13%，无NPM1突变的患者为19%（P=0.196）。

NRM：携带NPM1突变的患者为12%，无NPM1突变的患者为15%（P=0.468）。

多变量分析：基于NPM1突变的存在与否，总体死亡率、复发率和NRM的风险没有显著差异。

FLT3-ITD和NPM1突变的联合影响：以无这两种突变的患者为对照，其他任何组合的患者在多变量分析中也没有显示出总体死亡率、复发率和NRM风险的差异。

总结

在FLT3抑制剂出现后的新时代，FLT3-ITD和NPM1突变对AML患者接受异基因HCT后的结局没有显著影响。该结果可能与FLT3抑制剂的使用有关，尽管研究中没有收集具体的FLT3抑制剂使用信息。

研究还指出，NPM1突变患者中FLT3-ITD的共存率更高，但即使调整这些因素或专注于中等风险细胞遗传学的亚组，结果仍然不变，从而支持NPM1突变在异基因HCT中缺乏预后影响的观点。

参考文献

Yanada, M., Yamasaki, S., Hosoi, H. et al. Association of FLT3-ITD and NPM1 mutations with outcomes of allogeneic hematopoietic cell transplantation in acute myeloid leukemia. Bone Marrow Transplant (2025). https://doi.org/10.1038/s41409-025-02585-3

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