首页 > 医疗资讯/ 正文
在这个世界上,有一群特殊的孩子,他们从出生开始,生活就与常人不同。普通的鸡鸭鱼肉、蛋奶制品,这些我们习以为常的食物,对他们而言却可能是致命的毒药。因为稍有不慎,摄入过多的蛋白质,就可能导致有毒物质在体内堆积,无法及时排出,进而引发严重的健康问题,甚至危及生命。这一切,都源于一组名为“尿素循环障碍”的罕见遗传代谢病。
病死率高
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCD)是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷,导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病。国外报道UCD新生儿的发病率约为1/35 000,致残率高、病死率高。 不同亚型包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症(ASLD)、精氨酸酶1缺乏症(ARG1D)、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(HHHS)和希特林蛋白缺乏症(Citrin D)。 各亚型发病率存在差异,以高氨血症为特征性表现的亚型中OTCD最常见,发病率为1/80 000~1/5650。临床表现
急性期症状:
-
神经系统:意识改变、运动失能、癫痫发作、短暂视觉损失;
-
消化系统:厌食、呕吐、肝衰竭、凝血功能障碍;
-
精神行为:幻觉、偏执、躁狂、情绪或个性改变、产后精神异常;
-
多器官衰竭:脑、肝、肾等多脏器衰竭;
-
外周循环衰竭:四肢末梢冷、面色发绀、休克等;
-
新生儿期症状:败血症样表现、呼吸窘迫、过度换气、呼吸性碱中毒、高血压、体温过低或过高、肌张力异常。
慢性期症状:
-
神经系统:头晕、头痛、震颤、共济失调、癫痫、舞蹈病、瘫痪、皮质性视力障碍、智力障碍或倒退;
-
消化系统:反复呕吐、肝肿大、肝功能损伤、厌食高蛋白质食物;
-
精神行为:多动、学习困难、认知障碍、情绪异常、性格改变、孤独症谱系障碍、精神病样表现、攻击或自残行为;
-
血液系统:贫血、血小板减少、白细胞减少、出血或血栓;
-
其他:生长发育迟缓、皮炎。
不同UCD亚型特殊症状:
-
ASLD:头发脆性增加、脾肿大;
-
HHHS:凝血功能障碍、痉挛型瘫痪;
-
OTCD:回旋状脉络膜视网膜萎缩;
-
Citrin D:婴儿胆汁淤积症;
-
ARG1D:进行性痉挛型瘫痪,高氨血症发作少见。
诱发因素
-
特殊时期:患儿的出生应激(从子宫内过渡到子宫外生活)、产后分解代谢、全麻手术;
-
疾病:感染、发热、呕吐、胃肠道出血或内出血;
-
异常能量、蛋白摄入和消耗:能量或蛋白质摄入量减少(长时间禁食)、蛋白质摄入量增加、长时间或剧烈地运动、饮酒;
-
药物:化疗药物(如L-天门冬酰胺酶或培门冬酶)、大剂量糖皮质激素、丙戊酸、托吡酯、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、扑米酮、对乙酰氨基酚、阿司匹林、红霉素、尼美舒利、呋塞米、氢氯噻嗪等。
诊断
任何患者不明原因出现前述急慢性症状,应进行血氨检测。一旦确诊为高氨血症,应紧急行血氨基酸、酰基肉碱谱及尿有机酸分析,初步区分UCD亚型,鉴别其他氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍引起的高氨血症。 基因检测是UCD确诊重要依据,也是产前诊断和遗传咨询的关键。若基因测序未检测出致病变异,可通过多重连接探针扩增等技术检测。治疗
急性期营养管理需暂时减少蛋白质摄入,排除Citrin D后开始静脉注射高浓度葡萄糖和适量电解质,提供足够能量促进合成代谢,保证每日营养物质的安全摄入量,避免内源性蛋白质分解代谢。
避免使用白蛋白增加蛋白负荷。尽量通过肠内途径补充营养物,无法经口喂养者可选择鼻饲喂养等方案。并立即开始降氨药物治疗(在无严重呕吐时尽早开始口服氮清除剂);对于高血氨危象者,应立即转诊至专科进行治疗。
UCD诊疗流程图
参考资料
1. 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126.
2. 张可刚. 新生儿尿素循环障碍三例误诊原因分析. 中国小儿急救医学,2015,22(09):650-651.
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)