心血管疾病是儿童与青少年健康的重要威胁，其中遗传性心脏病（如心律失常或心肌病）患者的运动耐受性和心肺功能常显著低于健康人群。传统医学观点倾向于严格限制这类患者的体育活动以降低猝死风险，但长期缺乏运动可能导致心肺功能进一步下降，并增加远期心血管疾病风险。现有研究多关注先天性心脏病的体力活动限制，而对遗传性心脏病的系统性评估较少，且缺乏基于现代儿科参考值的标准化分析。本研究旨在通过多中心、前瞻性对照研究，比较遗传性心脏病患儿与健康对照组的心肺功能水平，并识别影响最大摄氧量（V̇o2max）的关键因素，为制定个性化运动建议和早期预防性康复方案提供依据。

本研究为横断面、多中心、前瞻性对照研究，于2021年2月至2023年6月在法国7家三级儿童心脏病专科中心开展。研究对象包括100例年龄6至17岁的遗传性心脏病患者（54例心律失常，46例心肌病）及107名年龄、性别匹配的健康对照。研究遵循《赫尔辛基宣言》和STROBE报告指南，经伦理委员会审批（NCT04712136）。

参与者需完成的评估有：1）心肺功能测试（CPET）​：采用统一儿科功率自行车协议，测量V̇o2max、通气无氧阈值（VAT）等参数，并基于最新儿科参考方程计算z分数及百分比预估值；2）体力活动监测：通过加速度计连续记录14天中每日中高强度运动时间（≥3天有效数据）；3）问卷调查：包括Ricci-Gagnon体力活动量表和健康导向体力活动动机问卷；4）临床数据收集：涵盖NYHA心功能分级、药物使用（β受体阻滞剂、 flecainide等）、心脏结构参数（左室舒张末期内径、QRS波时限）及社会人口学特征（父母教育水平、学校进度等）。统计分析采用t检验/Mann-Whitney U检验比较组间差异，多元线性回归模型解释V̇o2max z分数的预测因素（纳入P≤0.20的变量，经多重插补处理缺失值）。模型解释力以决定系数（R²）衡量。

研究结果

1. 人口学特征：患者组平均年龄12.7岁（标准差3.1），对照组11.7岁（3.3）；两组性别分布相似，但患者组BMI更高（21.3 vs 19.8 kg/m²），母亲教育程度更低（高中以下占38% vs 25%）。

2. 心肺功能差异：

·V̇o2max z分数显著降低（患者组均值-1.49 vs 对照组-0.16，P<0.001），调整β受体阻滞剂和BMI后差异仍显著（绝对值差-0.69）。

·VAT z分数亦降低（患者组-1.03 vs 对照组-0.32，P<0.001）。

·按Cooper方程计算，40%患者V̇o2max低于80%预估值，而对照组仅6.5%。

3. 体力活动水平：患者每日中高强度运动时间显著少于对照组（42.0 vs 48.2分钟，P=0.009），但问卷调查显示其主观运动动机更低。

4. 影响因素模型：多元回归显示，V̇o2max z分数受以下因素影响（R²=0.80）：

·临床参数：无植入式除颤器（β=0.32）、NYHAⅠ级（β=0.28）、左室舒张末期内径<50 mm（β=0.25）。

·功能参数：较高 forced vital capacity（β=0.21）、VAT z分数（β=0.18）。

·社会人口学与行为：男性（β=0.19）、母亲教育程度高中以上（β=0.15）、较高运动自我报告评分（β=0.14）。；β受体阻滞剂使用与V̇o2max无显著关联（P=0.31）。

遗传性心脏病患儿最大摄氧量z分数的影响因素（部分）

本研究证实遗传性心脏病患儿心肺功能显著低于健康同龄人，且约40%存在运动耐量低下。心肺功能受心脏结构、功能状态、社会经济因素及行为动机等多维度影响。尽管临床限制可能降低运动强度，但β受体阻滞剂未显著损害V̇o2max。未来需结合个体化风险评估，通过早期康复训练和家庭支持改善患者预后，并重新审视传统运动限制政策的科学依据。

原始出处：

Souilla L, Werner O, Huguet H, Gavotto A, Vincenti M, Pasquie JL, De La Villeon G, Guillaumont S, Pommier V, Matecki S, Baruteau AE, Beyler C, Delclaux C, Denjoy I, Charron P, Chevalier P, Delinière A, Andrianoely M, Cornuault L, Besnard-Neyraud C, Sacher F, Reant P, Mottet D, Picot MC, Amedro P; Quality of Life in Children With Inherited Cardiomyopathy or Arrhythmia (QUALIMYORYTHM) Study Group. Cardiopulmonary Fitness and Physical Activity Among Children and Adolescents With Inherited Cardiac Disease. JAMA Netw Open. 2025 Feb 3;8(2):e2461795. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.61795. PMID: 39998828; PMCID: PMC11862974.

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