15岁的小杰（化名）曾是班上的“运动健将”，可最近半年却像被“魔咒”缠身——他的手脚总是不受控制地颤抖，写字歪歪扭扭，跑步时甚至会突然摔倒。更让父母心惊的是，小杰的脾气越来越暴躁，常因小事摔门砸东西，眼神时而呆滞时而发直，还总说看到“金光闪闪的影子”。

父母带他辗转多家医院，最初被误诊为“癫痫”“精神分裂”，直到一次眼科检查发现他的角膜边缘有一圈诡异的金棕色环，医生立刻警觉：“这不是普通的精神疾病，是铜在身体里造反了！”最终基因检测证实，小杰患上了肝豆状核变性——一种会让人“铜中毒”的罕见遗传病。

肝豆状核变性可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~35岁多发，发病年龄< 10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。有研究结果显示，表现为神经精神系统症状的WD患者中，男性相对多见，且发病年龄更小；肝脏症状WD患者中，女性较为多见。

1 临床表现

 单纯肝型（肝功能受损为主）：

• 常见表现：转氨酶升高、腹胀、腹痛、乏力、纳差、黄疸及水肿。

• 并发症：部分患者可能伴有肝炎、肝硬化或肝衰竭，少数为无症状型，仅通过铜代谢异常或家族史被发现。

• 临床特点：这类患者肝功能异常最为突出，部分患者会因长期肝脏受损导致肝硬化或肝衰竭。

脑型（以神经系统症状为主）：

• 常见表现：不自主运动（震颤、舞蹈样运动、手足徐动症、扭转痉挛等）、构音障碍、流涎、吞咽障碍、运动迟缓、精神症状（暴躁、抑郁、智力或记忆力下降）、共济失调。

• 临床特点：以神经系统症状为主，患者常表现为运动和认知功能障碍。共济失调和肌张力异常是常见的临床体征。

 肝-脑型（同时涉及肝脏和神经系统）：

• 常见表现：类似肝型和脑型的综合表现。肝功能受损（如转氨酶升高、腹胀、腹痛等）和神经系统症状（如震颤、构音障碍、共济失调等）并存。

• 临床特点：该类型患者既有肝脏损害的表现，也伴随神经系统的症状。患者可能会出现肝炎、肝硬化等并发症，并且神经症状也较为显著。

2 诊断

肝豆状核变性（Wilson病）的诊断通常依据以下几个方面：

临床表现：包括肝脏症状（如黄疸、腹痛、肝肿大）、神经症状（如震颤、舞蹈样运动、构音障碍、共济失调）、精神症状（如情绪波动、智力下降）。

实验室检查：

• 1.血清铜浓度：血清铜浓度降低，铜蓝蛋白水平低。

• 2.尿铜排泄量：24小时尿铜排泄量增加。

影像学检查：眼部凯塞-弗莱施环（Kayser-Fleischer rings）通过裂隙灯检查可见。

基因检测：ATP7B基因突变确认诊断。

3 治疗

WD治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。

1、药物治疗。一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。

2、对症治疗。如针对肝损害、神经精神症状选择合适药物治疗。

3、手术治疗，如肝移植

4、饮食治疗：以低铜饮食为原则。治疗初期应避免进食铜含量高的食物（如动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等），不用铜制的餐具及用具。

5、监测：WD患者接受药物治疗时，应注意治疗监测。包括症状、体征和实验室指标（血常规、尿常规、肝功能、肾功能、凝血功能、24 h尿铜、血清铜及铜蓝蛋白、血清游离铜等，锌剂治疗患者尚需监测尿锌

6、特殊人群治疗：建议WD患者接受抗铜治疗，孕早期及分娩前3个月可减少D-青霉胺剂量。急性肝衰竭、失代偿期肝硬化治疗无应答者或不耐受者应接受肝移植评估；如果急性肝衰竭的WD患者暂时无法接受肝移植手术，可先进行血浆置换等人工肝治疗，并联合铜螯合剂，再过渡到肝移植。

参考文献：

1. 柏忠韬,马丽俐,何睦,等.脓疱性银屑病并发肝豆状核变性1例[J].临床皮肤科杂志,2024,53(12):750-751.DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2024.12.014.

2. 余铮,王艳昕,石桥.1例肝豆状核变性家系基因报告分析[J].中医临床研究,2024,16(27):113-119.

3. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）. 中华肝脏病杂志，2022，30(01):9-20.

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