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20岁的小李,是一名平时活力十足的大学生。三个月前,他在跑步1000米后突然感到恶心、呕吐,开始以为只是简单的运动过度,没太在意。然而,几周后,症状没有消失,反而出现了新的困扰——腰背痛,特别是在活动后加重,休息后稍有缓解。接着,症状进一步发展,抬颈困难,双下肢无力,甚至吞咽时有呛咳的现象。
到医院后,检查结果显示肌酸激酶显著升高,怀疑是横纹肌溶解症。然而,尽管补液、碱化尿液等治疗措施都没有明显效果,肌酸激酶仍然继续上升,最高达到39,505 U/L。随着病情的不断发展,医生进一步考虑了抗体阴性的多发性肌炎,尝试激素冲击治疗,但小李的肌力恢复依然缓慢。甚至在住院期间出现了呼吸困难,意识丧失,紧急转往神经内科ICU治疗。
竟是因为脂质沉积
在ICU期间,小李的病情急剧恶化,血气分析显示他患有严重的代谢性酸中毒和呼吸性酸中毒,PH值降至6.98,血乳酸升高至12.1 mmol/L,提示代谢紊乱。为了进一步查明病因,医生进行了全面的检查,包括脑脊液分析、基因检测以及肌肉活检。结果令人震惊——小李的肌肉活检显示有明显的脂质沉积,符合脂质沉积性肌病的诊断,而基因检测发现他携带有电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,这与脂质沉积性肌病的发病机制密切相关。结合辅助检查综合分析,小李诊断为:脂质沉积性肌病(晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷)。
极易误诊
脂质沉积性肌病(LSM)是指原发性脂肪代谢中的酶或辅基缺陷导致的,以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床可表现为进行性肌无力和运动不耐受。由于患者发病时有近端肌无力、肌酶升高、肌电图异常,部分患者就诊于风湿免疫科,易误诊为多发性肌炎,从而贻误诊治。
LSM的病因包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)、原发性系统性肉碱缺乏(PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)。
以MADD多见
在中国,约90% LSM的病因为晚发型MADD,是由于电子转运黄素蛋白(ETFA/B)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和胆碱代谢障碍导致。患者多以运动不耐受起病,多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重,部分患者在病情加重期间可能出现横纹肌溶解。
治疗
1.口服泼尼松治疗:成人开始晨间一次服用,1个月后随病情改善而渐减剂量,然后继续服用维持量数月。
2. 对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗。
3. 饮食调整:如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭,应采取对症治疗,宜进低脂、高糖饮食,并应避免持久运动及饥饿。
4. 其他疗法:包括饮食控制、运动疗法、维生素E补充、抗炎治疗等。
参考文献:
1. 廖佳芬,唐琪,田静,等. 脂质沉积性肌病1例. 中国临床案例成果数据库,2023,05(01):E00726-E00726.
2.中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组. 中国脂质沉积性肌病诊治专家共识. 中华神经科杂志,2015,48(11):941-945.
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