扩张型心肌病（DCM）是一种原发性心肌病，临床定义为左室或双室扩张和收缩功能障碍，没有其他原因，如冠状动脉疾病。DCM的患病率约为每250人中约有1人，估计男性总体优势为2.5:1.1。DCM的发展可归因于遗传和获得性因素，约20%至30%的病例具有已知的单基因病因。DCM的遗传发病机制是复杂的，涉及基因的多样性和观察到的遗传模式显而易见。此外，DCM相关的遗传变异表现出与年龄相关的不完全外显性，在家庭研究中，大多数单基因形式的DCM在成年后期具有较高的外显性。高达30%的病例有常染色体显性单基因病因，其中性别患病率相等。

近日，心血管领域顶级期刊《Circulation》上发表了一篇文章，该系统综述、荟萃分析和人群研究的目的是评估DCM患者的性别比例，按遗传状况分层，并评估这是否受到诊断偏倚的影响。

研究人员通过文献检索，确定了DCM患者队列具有可识别的性别比例。排除标准为小型（n<100）、儿科或围产期人群的研究。Meta分析和Meta回归比较了总体DCM队列和以下亚型的女性参与者比例：所有遗传性DCM，个体选择的DCM基因（TTN和LMNA），以及基因难以明确的DCM。

该研究共纳入了99项研究，37525名参与者。整个DCM队列的女性比例为0.30 (95%CI为0.28-0.32)，对应于男女比例（M:F）为2.38:1。这与鉴别出DCM突变的患者相似(0.31 [95%CI为0.26-0.36]；M: F 2.22: 1;P = 0.56)。与基因难以明确的DCM患者相比，也无显著差异(0.30 [95%CI为0.24-0.37]；M: F 2.29: 1;P = 0.81)。此外，常染色体显性基因变异内的比例在TTN异(0.28 [95%CI为0.22-0.36]；M: F 2.51: 1;P=0.82)或LMNA (0.35 [95%CI为0.27-0.44]；M: F 1.84: 1;P = 0.41)中没有显著差。总体而言，常染色体显性基因突变导致的DCM患者的性别比例与全因组相似(0.34 [95%CI为0.28-0.40]；M: F 1.98: 1;P = 0.19)。在英国生物银行（n= 47549）中，国际疾病分类第10版定义的DCM代码的M:F为4.5:1。然而，实施性别特异性成像优先和基因型优先诊断方法将这一比例分别改变为1.7:1和2.3:1。

这项研究表明，DCM在男性患者中的发病率是女性患者的两倍。通过实施性别特异性DCM诊断标准，部分缓解了这种情况。

原始出处：

Natalie Bergan,et al.Systematic Review, Meta-Analysis, and Population Study to Determine the Biologic Sex Ratio in Dilated Cardiomyopathy.Circulation,2025.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070872

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