57岁的李先生，正值壮年，原本过着平凡的生活，却在2022年6月，突然被一种令人毛骨悚然的失眠困扰。六个月前，他开始出现难以入睡、夜间多梦的症状。起初，李先生只是觉得失眠是一种生活中的小烦恼，用药后能短暂入睡，但他从未料到，这种“小问题”竟是致命的前兆。

随着时间的推移，李先生的症状越来越严重。白天，他精神恍惚，头昏沉沉，连最简单的工作都难以完成；晚上，他却再也无法入睡，四肢不自主地抽搐，情绪也越来越不稳定。更让人无法想象的是，他开始出现严重的幻觉，不认识自己身边的亲人，甚至无法分辨虚实。无论他如何就医，药物治疗似乎没有任何效果，李先生的状况在持续恶化。

真相大白

接诊医师为李先生进行了详细的检查：老年男性，主因6个月的睡眠障碍和3个月的精神行为异常住院。体检显示低血压、认知障碍（MMSE仅4分）和四肢不自主运动。

辅助检查包括脑脊液正常、脑电图未见异常、睡眠多导图显示睡眠维持障碍和阻塞性睡眠呼吸暂停。头颅MRI提示脑白质脱髓鞘改变，PET-CT显示代谢降低。血清PRNP基因检测发现D178N突变和M/M型，第129位氨基酸突变，确诊为家族性致死性失眠症（FFI）。

可见于各年龄段

FFI是一种由于基因突变导致的中枢神经系统内致病型朊蛋白异常沉积的遗传性朊蛋白病 。该病属于常染色体显性遗传病，在报道的中国人群中，FFI可见于各年龄段（17~66岁），中位年龄48岁，好发于40~50岁，尚无儿童发病的报道。质量。中国与国外FFI患者病程相似，中位病程分别为10个月（范围2~38个月）和11.5个月（范围4~48个月）。

临床表现

1.睡眠障碍：起初表现为入睡困难、睡眠浅、易醒，伴白天困倦，失眠药物无效。随着病程发展，失眠加重，出现不自主运动、频繁体位改变及生动梦境行为。患者可能丧失夜间睡眠，进入“梦幻状态”，伴有梦境相关的肢体动作。

2.神经精神障碍：早期表现为情感淡漠、兴趣下降，后期出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状，神经系统症状逐渐加重，包括认知功能下降、共济失调、锥体外系症状、构音与吞咽困难等。

3.自主神经功能障碍：包括发热、多汗、血压升高、心动过速、体重减轻、流泪、便秘等，男性患者可出现性功能障碍。晚期可伴有大小便失禁。

诊断

治疗

到目前为止仍然没有针对FFI特定具体治疗方法和预防性干预措施,病死率100%。只能通过治疗和护理来改善患者的生活质量。治疗主要集中在缓解症状和姑息治疗上。为家庭成员提供社会心理咨询也有必要。

参考资料

1. 张莉,孙慧,张世敏,等.不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例[J].中国医学科学院学报,2024,46(01):135-138.

2. 中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021. 中华神经科杂志，2022，55(11):1236-1244.

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