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3岁的乐乐是家里的开心果,但最近一场发烧却让全家陷入焦虑。一次普通感冒引发了高烧,本以为退烧药会让情况好转,但乐乐却突然全身抽搐,嘴唇发紫,持续了两分钟才逐渐缓解。
医生起初判断为普通热性惊厥,但几天后乐乐再度发烧,这次抽搐持续了5分钟,并且在退烧后又发生了无诱因的抽搐。家人连夜带乐乐到大医院进一步检查。经过脑电图、基因检测等详细检查,乐乐被确诊为Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)。
什么是Dravet综合征?
Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)。
DS临床特点为2~15月龄起病,开始常为热性惊厥,随后逐渐出现多种发作类型的无热发作;发作具有热敏感的特点;病程中容易出现癫痫持续状态(SE);抗癫痫发作药物(ASMs)疗效欠佳;有不同程度的发育迟缓/智力障碍;严重影响患者及其家人的生活质量。DS于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录。
临床表现
本病起病年龄在2~15 月龄,通常在3~9 月龄起病,高峰年龄为6月龄,根据DS患者不同年龄临床特点可将其病程分为3 个阶段:
① 第一阶段:发病至1岁以内,此阶段为热敏感期,绝大多数患儿发热或环境温度升高(如洗热水澡)后诱发全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作,易出现长时间的发作或持续状态,发热期间易反复发作;
② 第二阶段:1~5岁,为发作加重期,多数患儿在此阶段出现无热发作,发作类型多样,可有全面强直阵挛、半侧阵挛、局灶性、肌阵挛及不典型失神发作,强直发作及失张力发作少见。半侧阵挛发作可累及不同侧别的肢体,为DS较为特征性的发作表现。此阶段发作较频繁,易出现SE,发作仍有热敏感特点,约1/3 的患儿发作有光敏感特点;
③ 第三阶段:5 岁以后,此阶段部分患儿发作可呈减少趋势,故又称之为“发作稳定期”,多数患儿发作类型以全面强直阵挛发作和局灶性发作为主。随着年龄增长,不典型失神及肌阵挛发作逐渐减少或消失,SE次数减少,热敏感会逐渐下降,光敏感也逐渐消失,部分患者以睡眠期发作为主,并有一定簇集性。
治疗
DS为难治性癫痫综合征,ASMs治疗效果欠佳,很难达到发作完全控制,治疗的主要目标是减少发作频率及减少SE的发生,并尽可能降低ASMs 的不良反应,促进智力运动发育,提高生存质量。推荐治疗目标:发热时无反复发作及长时间发作(持续时间超过10 min),无热发作不超过数月一次,发作程度轻,持续时间短。
1.药物治疗
2023 年中国癫痫诊疗指南推荐丙戊酸、氯巴占、托吡酯为治疗DS的一线药物,司替戊醇、左乙拉西坦、唑尼沙胺、氯硝西泮和药用级大麻二酚为可以添加的药物。
2.生酮饮食
若DS患者应用三种以上ASMs发作仍控制欠佳,可尝试应用生酮饮食。经典的生酮饮食要求严格控制饮食,年长儿依从性较差,对于婴幼儿DS患者,结合家长意愿,可尽早尝试生酮饮食治疗。
3.外科治疗
迷走神经刺激术(VNS)是治疗药物难治性癫痫的神经调控方法之一,在少部分DS 患者中有效。
4.DS患者发热期间的药物调整
DS患者发作具有热敏感性,低热即容易诱发发作,并且在高热时容易出现癫痫持续状态,因此对体温的控制尤其重要,同时洗澡时要避免水温过热或在较闷热的环境中洗澡时间过长。目前根据临床经验建议DS 患者在发热期间应积极口服或使用直肠退热剂控制体温,既往有SE者,若同时应用苯二氮䓬类药物者可进行适当加量,根据体温情况酌情恢复至原有剂量,如未添加苯二氮䓬类药物,可加用地西泮片进行预防,根据体温情况酌情停用。
参考资料:
[1]姜玉武,张月华,吴晔,等.Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识[J].癫痫杂志,2024,10(01):1-11.
[2]中国医师协会神经内科医师分会儿童神经专业委员会,中华医学会儿科学分会神经学组. 生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南. 中华实用儿科临床杂志,2019,34(12):881-888.
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