3岁的乐乐是家里的开心果，但最近一场发烧却让全家陷入焦虑。一次普通感冒引发了高烧，本以为退烧药会让情况好转，但乐乐却突然全身抽搐，嘴唇发紫，持续了两分钟才逐渐缓解。

医生起初判断为普通热性惊厥，但几天后乐乐再度发烧，这次抽搐持续了5分钟，并且在退烧后又发生了无诱因的抽搐。家人连夜带乐乐到大医院进一步检查。经过脑电图、基因检测等详细检查，乐乐被确诊为Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）。

什么是Dravet综合征？

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）。

DS临床特点为2～15月龄起病，开始常为热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作；发作具有热敏感的特点；病程中容易出现癫痫持续状态（SE）；抗癫痫发作药物（ASMs）疗效欠佳；有不同程度的发育迟缓/智力障碍；严重影响患者及其家人的生活质量。DS于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录。

临床表现

本病起病年龄在2～15 月龄，通常在3～9 月龄起病，高峰年龄为6月龄，根据DS患者不同年龄临床特点可将其病程分为3 个阶段：

① 第一阶段：发病至1岁以内，此阶段为热敏感期，绝大多数患儿发热或环境温度升高（如洗热水澡）后诱发全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作，易出现长时间的发作或持续状态，发热期间易反复发作；

② 第二阶段：1～5岁，为发作加重期，多数患儿在此阶段出现无热发作，发作类型多样，可有全面强直阵挛、半侧阵挛、局灶性、肌阵挛及不典型失神发作，强直发作及失张力发作少见。半侧阵挛发作可累及不同侧别的肢体，为DS较为特征性的发作表现。此阶段发作较频繁，易出现SE，发作仍有热敏感特点，约1/3 的患儿发作有光敏感特点；

③ 第三阶段：5 岁以后，此阶段部分患儿发作可呈减少趋势，故又称之为“发作稳定期”，多数患儿发作类型以全面强直阵挛发作和局灶性发作为主。随着年龄增长，不典型失神及肌阵挛发作逐渐减少或消失，SE次数减少，热敏感会逐渐下降，光敏感也逐渐消失，部分患者以睡眠期发作为主，并有一定簇集性。

治疗

DS为难治性癫痫综合征，ASMs治疗效果欠佳，很难达到发作完全控制，治疗的主要目标是减少发作频率及减少SE的发生，并尽可能降低ASMs 的不良反应，促进智力运动发育，提高生存质量。推荐治疗目标：发热时无反复发作及长时间发作（持续时间超过10 min），无热发作不超过数月一次，发作程度轻，持续时间短。

1.药物治疗

2023 年中国癫痫诊疗指南推荐丙戊酸、氯巴占、托吡酯为治疗DS的一线药物，司替戊醇、左乙拉西坦、唑尼沙胺、氯硝西泮和药用级大麻二酚为可以添加的药物。

2.生酮饮食

若DS患者应用三种以上ASMs发作仍控制欠佳，可尝试应用生酮饮食。经典的生酮饮食要求严格控制饮食，年长儿依从性较差，对于婴幼儿DS患者，结合家长意愿，可尽早尝试生酮饮食治疗。

3.外科治疗

迷走神经刺激术（VNS）是治疗药物难治性癫痫的神经调控方法之一，在少部分DS 患者中有效。

4.DS患者发热期间的药物调整

DS患者发作具有热敏感性，低热即容易诱发发作，并且在高热时容易出现癫痫持续状态，因此对体温的控制尤其重要，同时洗澡时要避免水温过热或在较闷热的环境中洗澡时间过长。目前根据临床经验建议DS 患者在发热期间应积极口服或使用直肠退热剂控制体温，既往有SE者，若同时应用苯二氮䓬类药物者可进行适当加量，根据体温情况酌情恢复至原有剂量，如未添加苯二氮䓬类药物，可加用地西泮片进行预防，根据体温情况酌情停用。

参考资料：

[1]姜玉武,张月华,吴晔,等.Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识[J].癫痫杂志,2024,10(01):1-11.

[2]中国医师协会神经内科医师分会儿童神经专业委员会，中华医学会儿科学分会神经学组. 生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南. 中华实用儿科临床杂志，2019，34(12):881-888.

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