李阿姨，今年58岁，退休后生活规律，每天坚持早睡早起和锻炼。她皮肤看起来比同龄人更光滑紧致，甚至周围的邻居都开玩笑说她是在“逆生长”。她自己也一度觉得是生活习惯改善了气色。然而最近几个月，李阿姨发现双腿开始浮肿，鞋子也明显变得更紧。伴随而来的还有反复的疲乏无力，爬楼梯时心跳加快，甚至还出现胸闷。最让她在意的是，皮肤虽然光亮，但摸上去变得异常脆薄，轻轻一碰就会出现淤青。担心身体状况，她前往医院就诊。

医生在详细检查后发现，她的尿液中蛋白异常增多，心脏彩超提示有心脏肥厚，结合其他检查指标，最终确诊为：系统性轻链型淀粉样变性（AL淀粉样变性）。

什么是AL淀粉样变性？

AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关。

AL型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8~10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据。AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。AL型淀粉样变性预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。

临床表现

建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行AL型淀粉样变性的筛查。AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。

诊断标准

推荐使用以下诊断标准确诊AL型淀粉样变性：诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件：

• 临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。

• 组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；②免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；③电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。

• 血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。

治疗

AL型淀粉样变性的患者一经确诊，应按照预后分期、受累脏器功能、体能状况及可获得的药物尽早开始治疗。治疗目标是降低体内单克隆免疫球蛋白轻链的水平，阻止淀粉样蛋白在重要脏器的进一步沉积，减轻或逆转淀粉样蛋白沉积导致的器官功能障碍。

建议治疗过程中遵循以下原则：

（1）符合自体造血干细胞移植条件的患者应首选移植，特别是浆细胞比例>10%的患者应积极选用自体造血干细胞移植治疗，并在未获得微小残留病灶（MRD）阴性的患者中加用维持治疗，拒绝移植的患者也可选择糖皮质激素、烷化剂、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂以及抗CD38单抗等药物的联合方案治疗；

（2）不符合移植条件的患者，推荐含硼替佐米的联合治疗方案，每2个疗程后再次评估是否符合移植条件；

（3）三药联合方案疗效优于两药，但需综合考虑患者耐受性和药物不良反应等因素选择联合治疗方案；

（4）血液学不能达到非常好的部分缓解（VGPR）及以上疗效的患者应考虑进行巩固治疗；达到VGPR及以上疗效的患者，可考虑停药观察；

（5）对于复发难治的AL型淀粉样变性的患者，若条件符合，推荐优先参加临床试验。

参考资料：

1.  中国系统性轻链型淀粉样变性协作组，国家肾脏疾病临床医学研究中心，国家血液系统疾病临床医学研究中心. 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）. 中华医学杂志，2021，101(22):1646-1656. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20210302-00534

2.姚庆民，朱效娟，王建春. 老年系统性轻链型淀粉样变性的治疗进展. 中华老年医学杂志，2021，40(10):1337-1341. DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2021.10.025

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