天津医科大年夜学总病院产前诊断中间负责人李晓洲正在为妊妇进行义诊。新华社发

本年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。专家呼吁，看重产前筛查，孕育健康宝宝。

天津医科大年夜学总病院产前诊断中间负责人李晓洲介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，属于严重的出身缺点。因为异常增多的一条21号染色体而表示出身长发育迟缓、智力低下、特别面庞及多发畸形。

“今朝，唐氏综合征还没有有效的治疗办法。”李晓洲说，唐氏综合征患儿经常存在不合程度的智力障碍及发展发育迟缓，一些患儿伴有先本性心脏病以及消化道的畸形，多归并免疫功能低下，产生血液肿瘤的风险大年夜大年夜增长。

天津医科大年夜学总病院产前诊断中间工作人员正在进行染色体核型分析。新华社发

李晓洲介绍，每一名妊妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征的发病危险身分包含高龄妊妇、遗传身分、情况身分等，发病风险随女性怀孕年纪的增大年夜而升高。此外，孕早期接触致畸物质、某些药物等也可能引起染色体异常。

“当前，降低唐氏综合征出身率的独一有效办法，是尽可能对所有妊妇进行孕期筛查，并对唐筛高风险妊妇进行产前诊断，避免‘唐氏儿’的出身。”李晓洲说。

专家表示，唐氏综合征的筛查办法包含血清学筛查和无创产前基因检测，对于筛查高风险的妊妇，应当经由过程羊膜腔穿刺术进行最终确诊。个中，无创基因检测对唐氏综合征的检出率不低于95%。

国度卫生健康委员会宣布的最新数据显示，今朝，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%。与5年前比拟，神经管缺点、唐氏综合征等严重致残出身缺点疾病产生率降低23%。

“准妈妈不要忽视每一次产检，科学孕育健康的宝宝，是大年夜家的期盼。”李晓洲说。

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