首页 > 医疗资讯/ 正文
01 理论知识
【使用频率】★★★★★
【同义缩写】
-
MutL homolog 1, colon cancer, nonpo l yposis type2 (E. coli), COCA2
【阳性定位】
-
细胞核;克隆号:ES05、G168-15、MX063
【简要概述】
-
微卫星(Microsatellites)是存在于基因组中的由1-6个核苷酸组成的简单重复序列,重复次数不超过60次,具有高突变性。DNA复制时会出现一些简单重复序列的插入或缺失,即微卫星不稳定性(MSI);
-
MSI分为高频微卫星不稳定性(MSI-H)和低频微卫星不稳定性(MSI-L);
-
MLH1、PMS2、MSH2和 MSH6为常见错配修复(Mismatch repair,MMR)蛋白,其主要功能是修复DNA复制过程中产生的错配,保持遗传物质的完整性和稳定性;
-
如果MMR修复机制出现故障(dMMR):编码MMR蛋白的基因发生突变→MMR修复能力下降或缺失→个体自发突变率增加→导致MSI和整个基因组的不稳定性→细胞增殖分化异常和肿瘤易感;
-
MLH1,属于DNA错配修复mutL/hexB家族,定位在3号染色体P臂的21.3位上。它与PMS2异二聚体形成MutLa,MutL a(MLH1-PMS2)可能是具有将DNA聚合酶111募集到MMR位点的功能;
-
MMR蛋白检测:由于MMR基因缺陷引起的相关蛋白产物截短或缺失,IHC表现为肿瘤组织的特异性染色阴性。只要有任何一个MMR蛋白表达缺失,即认定为MSI-H,否则为MSI-L或微卫星稳定(MSS)。MLH1表达缺失通常会伴有PMS2表达缺失,MSH2表达缺失通常伴有MSH6表达缺失。
【表达情况】
-
正常上皮、间质细胞和淋巴细胞均MLH1核+;
-
急性淋巴细胞白血病,子宫内膜癌,胃癌和卵巢癌中也存在MLH1的表达缺失。
【抗体应用】
-
联合检测MLH1、PMS2、MSH2和MSH6,筛查Lynch syndrome(遗传性非息肉性结肠癌);
-
散发性MSI大肠癌对5-FU和顺铂等化疗药物不敏感,对伊立替康等化疗药物和放疗敏感;
-
用于判断结直肠癌、食管癌、胃癌、宫颈癌的基因突变。
02 切片展示
03 卡片总结
- 上一篇:带你深入了解PD-1
- 下一篇:手术技巧|单切口微创复位固定舌型跟骨骨折
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)