地中海贫血是全球最常见的遗传性血红蛋白病之一，它的特征是由于球蛋白基因(α、β和δ)突变导致血红蛋白合成不足，导致无效的红细胞生成，其治疗主要包括输血和铁螯合，根据输血需要可分为输血依赖性地贫(TDT)和非输血依赖性地贫(NTDT)，TDT和NTDT驱动铁负荷的机理不同。NTDT患者通常不依赖常规输血，只有在感染或手术等特定情况下才接受输血，因此往往出现严重症状才被发现，NTDT铁超载如未经治疗可导致严重的并发症。不同的器官对铁超载表现出不同的耐受性，需要详细了解这些器官中铁沉积的潜在机制，应用磁共振成像(MRI)T2*扫描技术可以观察NTDT患者不同器官铁负荷的变化，尽管T2*磁共振成像(T2*MRI)在评估器官铁负荷方面的诊断能力已建立，但大多数研究都集中在输血依赖性地贫(TDT)上。

表1：极限特种表

图1：T2*图可以通过绘制ROI来评估肝脏T2*值。检测到肝脏T2*下降(3.87ms)，表明轻度肝脏铁超载(B)，(C,D)T2横切面图，24岁男性。(C)观察到脾脏T2*降低(9.09ms)，表明脾脏铁超载(D)由脾脏深蓝色阴影可见((E

这项来自国内的研究旨在利用T2*MRI技术来阐明NTDT患者心、肝、胰、脾、肾和垂体器官铁沉积的模式，并进行定量评估，以改善这一类患者群体的诊断和治疗策略这项研究自2022年12月至2024年7月共前瞻性地纳入了34例NTDT患者，包括确诊无铁螯合的NTDT患者28例，年龄27.0(23.0,38.5)岁，其中15/28为男性；铁螯合治疗确诊NTDT患者6例，年龄44.5(35.3,50.8)岁，其中2/6为男性；正常对照15例，年龄27.0(22.0,33.0)岁，男性8/15。对患者的脑下垂体，肾皮质，心脏，肝脏，胰腺，脾脏进行的T2*MRI检查，评估肝脏和脾脏体积。

表2：无铁螯合的 NTDT 患者年龄、各器官 T2* 与肝脾体积的相关性 （n=28）。

结果提示，非铁螯合NTDT组28例患者中，肝脏铁超载19例，肾脏铁超载9例，脾脏铁超载4例。肾、脾铁异常的患者中，肝脏铁超载占76.9%。与对照组相比，未加铁螯合的NTDT患者肝、肾、脾T2*降低(p<0.05)。心脏T2*与肾脏T2*相关(r=0.480,p=0.010)和胰腺(r=0.411,p=0.037)。肝脏T2*与脾脏T2*相关(r=0.479,p=0.011)。胰腺T2*与垂体T2*相关(r=-0.433,p=0.031)。

总的来说，NTDT患者表现出明显的器官特异性铁过载，肝脏发病率最高，其次是肾脏和脾脏。观察到各器官T2*值之间的相关性，如心脏铁和肾脏铁之间的相关性，提示铁积累的相互关联机制。这些发现强调了全面和定期的MRI筛查对NTDT患者铁负荷监测的重要性。虽然该研究没有评估临床结果，但结果强调了基于核磁共振的监测的潜力，以告知和改善NTDT患者的管理。

原始出处：

Ning X, Tan S, Peng F, et al. Organ-Specific Iron Overload in Non-Transfusion-Dependent Thalassemia Patients: Insights from Quantitative MRI Evaluation. Eur J Radiol. Published online October 10, 2024. doi:10.1016/j.ejrad.2024.111750

Tags： Eur J Radiol：非输血依赖地中海贫血患者的器官特异性铁过载的定量MRI评估