脑白质营养不良是一大类异质性遗传性疾病，主要影响中枢神经系统白质。MRI对脑白质营养不良的诊断有巨大的影响，主要是通过使用传统的T2加权、T1加权和液体衰减反转恢复(FLAIR)图像进行模式识别。然而，传统的MRI在监测组织结构随疾病进展的变化和对治疗的反应方面并不理想。定量MRI技术试图提供对潜在组织变化具有高特异性的成像指标。最近，有研究开发并实施了一种扫描方案，用于测量白质营养不良症的定量组织参数，包括髓鞘水分数(MWF)、神经突密度指数(NDI)和弥散张量成像(DTI)测量，所有序列都显示出更好地解释其病理过程的希望。

两种较为常见的脑白质营养不良是消失白质(VWM, OMIM 603896)和偏色差性脑白质营养不良(MLD, OMIM 250100)。VWM是由编码真核起始因子2B (eIF2B)的五个基因EIF2B1-EIF2B5中的任何一个基因的双等位致病变异引起的。而MLD是由ARSA编码溶酶体酶芳基硫酸酯酶A的双等位致病变异引起的。虽然这两种疾病都广泛影响脑白质，但病理生理机制和神经病理结果有很大不同。VWM的特点是综合应激反应缺陷，导致星形胶质细胞和少聚树突细胞功能障碍。MLD是一种溶酶体贮积性疾病，其特征是由于芳基硫脂酶a缺乏而导致硫脂积累。

最近，发表在European Radiology 上的一篇文章明确了神经病理学差异在定量MRI测量的差异变化中的价值，以及这些测量是否与临床严重程度评分相关，从而使其适合于监测患者并作为试验中的结果测量。

近日，发表在European Radiology杂志上的一篇研究探讨了定量MRI反映VWM和MLD之间已知神经病理差异的能力，并与这些脑白质营养不良症的临床评分进行比较及评估。

本项研究前瞻性纳入2020-2023年VWM和MLD患者和对照组，并记录临床评分。3 T MRI包括MCR-DIMWI、METRICS成像，以确定髓鞘水组分(MWF)。采用扩散加权数据进行扩散张量成像测量和神经突定向弥散和密度成像(NODDI)分析，评估神经突密度指数、定向弥散指数和自由水分数。由于定量MRI测量值与年龄有关，因此研究计算了实际MRI测量值与年龄预期MRI测量值之间的比率。研究通过事后检验和相关检验进行了多水平分析，以评估组间差异和临床放射学相关性。

研究纳入了对照组16例(年龄范围:2.3 ~ 61.3岁，男性8例)，VWM 37例(2.4 ~ 56.5岁，男性20例)，MLD 14例(2.2 ~ 41.7岁，男性6例)。患者神经突密度指数和MWF均低于对照组(p < 0.001)。VWM组游离水含量最高(p = 0.01)， MLD组与对照组相近(p = 0.99)。相对于对照组，弥散张量成像测量的变化在VWM中比在MLD中更为明显。在两组患者中，MCR-DIMWI MWF与临床指标相关性最强。  

图 MWF比值与临床指标的散点图和箱形图。MCR-DIMWI得出的全脑白质MWF比与VWM (A)和MLD (B)的Vineland、HUI和GMFCS-MLD评分

本项研究表明，定量MRI与临床测量相关，并在VWM和MLD中产生不同的特征，与神经病理学的差异一致。

原文出处：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Kwok-Shing Chan,et al.Quantitative MRI distinguishes different leukodystrophies and correlates with clinical measures.DOI:10.1007/s00330-024-11089-5

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