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贫血可能是我们身边最常见的一种疾病,它即是一种疾病,也是一种临床表现,缺铁缺叶酸会贫血,造血障碍会贫血,但在这最常见的贫血里却有着一种病,16800人中才有1位患病的罕见贫血,晨晨就是其中一位。
6岁男孩晨晨(化名),2019年11月底突然开始发烧、伴随经常性流鼻血不止。晨晨爸爸张先生带孩子去医院就医。经过检查发现,晨晨的血小板已降到15,孩子的血小板只有正常人的1/20(正常100-300),当天就进了ICU。
在医生的建议下,转诊到首都儿科研究所附属儿童医院,接诊医生发现,晨晨已经累积到了3级的骨髓衰竭,而且还伴随反复的感染,病情相当严重。经过详细的检查,晨晨被确诊为很罕见的一种疾病,舒戴综合症。医生考虑到晨晨病情,靠着频繁输入红细胞,血小板肯定不现实,只是饮鸩止渴,建议进行造血干细胞移植。完成移植半个多月后,晨晨的血象已开始逐渐恢复。
医生介绍,晨晨所患的舒戴综合征(Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome,SBDS or Shwachman-Diamond Syndrome,SDS)是一种罕见遗传疾病,是先天骨髓衰竭的一个类型,是由于SBDS基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病。又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征,大多数孩子都是年龄小的时候发病,症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等,需要长期输红细胞、血小板进行治疗,只有进行造血干细胞移植才能根治。
临床表现
舒戴综合征是一种以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。该病多在婴幼儿期发病,对患儿的生长发育和生活质量造成严重影响。患者最常见的表现是胰腺分泌不全(腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低)及血象异常,还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题,虽然这是一种良性病,但是30岁前,大约30%患者会出现MDS或白血病,且发生率随着年龄增大会增减增加,所以它也是一种潜在恶性的疾病。
部分患者还可以表现为肝功能升高(主要是转氨酶升高,胆红素多正常),骨骼畸形(如胸廓畸形),严重龋齿,还可以出现心脏、肾脏、胃肠道、免疫功能等异常,还可能出现湿疹、过敏,部分患儿监测神经系统发育可以发现运动或者智力落后。
诊断
1、临床诊断:至少一系血细胞减少(3个月2次检出),大多数中粒细胞减少,也可以是贫血或血小板减少(低于年龄段正常值)。胰腺外分泌功能不全,胰酶分泌降低。
2、基因检测:SBDS基因致病变异。
治疗
舒戴综合征的治疗主要以对症支持治疗为主。胰腺外分泌功能替代为主:补充胰酶、脂溶性维生素和高热量食物。如果有感染时,积极抗感染治疗,粒细胞明显低下时需要注射粒细胞刺激因子,必要时输注丙球。定期查血,当HB低于70g/L,血小板低于20*10^9/L,酌情输注红细胞及血小板。适时补充钙和维生素,必要时需要用二膦酸盐。对于严重胸廓畸形,比如严重鸡胸,未来可以考虑外科手术。当患者出现严重血细胞异常或MDS、白血病时,需要进行造血干细胞移植。目前,异基因造血干细胞移植是唯一根治方法。
参考资料:
苏儿血液,舒-戴综合症的临床诊治和基因分析
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