出生还没满4个月的小溪，家人还没来得及高兴，两小时后就因呼吸急促送进了保温箱，幸运的是，一周后小溪出院了。没想到，仅仅半个月后，小溪的身体又出了问题，他开始腹泻，肛门周围长满了红疙瘩，腹泻的时候便便里全是血丝，小溪的父母急忙将他送往医院。

不移植，活不过2岁

医生诊断可能是蛋白质过敏，让他们换了奶粉，开了外用的药物。可是，对症治疗并没有效果，反而腹泻地越来越严重，便血也越来越厉害，被确诊为肛周脓肿、肛瘘。出生不满3个月，小溪的屁股上已经切开了六刀，引流，肛瘘挂线。然而小溪的情况并没有好转，反而愈发严重。一天大便二十多回，每回都有血丝，屁股已经拉得没法看，血肉模糊。小溪的生长发育严重落后于同年龄同性别的婴儿，存在严重营养不良。

医生认为，小溪可能得的是罕见病，建议做胃肠镜和基因检测。肠道检查提示肠道糜烂，基因检测结果提示小溪患上了极早发型炎症性肠病。医生说，孩子只有移植才有活下去的希望，如果不移植，活不过2岁。

极早发型炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）是儿童IBD中一种特殊亚组，将发病年龄＜6岁的儿童定义为VEO-IBD，以发病年龄早、起病重、腹泻难以控制、严重影响生长发育、多伴肛周病变、多存在隐匿性基因缺陷为特点。

基因突变

VEO-IBD的发病多与遗传因素有关，是一种与原发性免疫缺陷有关的基因病，IL-10 和IL-10 受体基因缺陷是导致婴儿尤其是生后几个月小婴儿IBD的主要原因。目前报道的VEO-IBD相关的单基因已有50余种。

临床表现

极早发型IBD有时候缺乏典型的症状，其临床表现主要包括腹痛、腹泻、直肠出血、肛周病变、发热等非特性表现。当0-5岁患儿腹痛、腹泻、便血和体重减轻等症状持续4周以上或6个月内类似症状反复发作2次以上，临床上应怀疑存在极早发型IBD的可能。本病常合并发热、生长迟缓、营养不良、贫血等全身表现；关节炎、虹膜睫状体炎、肝脾肿大等胃肠道外表现；肛周疾病如肛裂、肛瘘、肛周脓肿等。营养不良、体质量下降（婴儿期表现为体质量增加缓慢甚至不增）、生长迟缓也可以为IBD的主要的临床表现，有时甚至是消化道症状出现之前的唯一表现。

诊断

1、对发病年龄小于6 岁且伴有并发症或合并症的出现黏液血便症状患儿需高度警惕VEO⁃IBD。

（1）起病年龄小于6岁，新生儿期发病；

（2）反复感染或不明原因的发热；

（3）对传统IBD治疗方案反应较差；

（4）常存在免疫缺陷或自身免疫性疾病的表现；

（5）常有类似疾病的家族史、近亲婚配史；

（6）常伴严重的肛周病变（肛瘘、肛周脓肿）；

（7）严重的营养不良、生长发育迟缓；

（8）内分泌紊乱；

（9）会以噬血细胞性淋巴组织细胞增多症/巨噬细胞活化综合征（HLH/MAS）样表现；

（10）可能会伴有肠梗阻或肠闭锁；

（11）可能有皮肤、毛发、牙齿等外胚层发育不良的表现；

（12）会有合并肿瘤等恶性病变的可能。

2.怀疑VEO⁃IBD患儿需尽快进行基因检测、功能验证

（1）发病年龄小于2岁；

（2）临床特征：①临床症状重，呈不断恶化进展趋势；②对IBD常规治疗方案反应较差；③伴有肛周脓肿/瘘管等病变；（3）家族史：①有新生儿期死亡史；②有自身免疫性疾病的患者；③近亲婚配；（4）肠外表现：①非典型病原体感染；②皮肤、关节病变、口腔溃疡等；③淋巴系统异常；④发育畸形；⑤慢性肺病；⑥噬血细胞性淋巴组织细胞增多症/巨噬细胞活化综合征（HLH/MAS）样表现等。

3.基因测定是诊断该疾病的主要手段。

治疗

VEO-IBD的治疗方案主要包括药物治疗和非药物治疗两方面。其中药物治疗包括氨基水杨酸类药物、皮质类固醇激素、免疫调节剂、生物制剂、益生菌等，非药物治疗包括营养治疗、粪菌移植以及干细胞治疗。VEO-IBD最好的治疗方法是干细胞移植，并联合适当的营养支持治疗，传统的药物治疗可能对基因突变所致VEO-IBD效果欠佳。

参考资料：

1.郑新国 极早发型炎症性肠病11例临床特点分析 临床儿科杂志

2.方优红 55例极早发炎症性肠病患儿的临床特点分析 中华炎性肠病杂志 2019年7月第3卷第3期

3.陈东晖, 姜毅. 极早发炎症性肠病临床特点及诊治进展 [J] . 中华新生儿科杂志,2017,32 (5): 391-394.

4.中国极早发型炎症性肠病外科管理专家共识（2023）

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