小何（化名）今年23岁，自打5年前他的体重逐年增加，足足重了68斤！小何认为是学业压力大导致的肥胖，并没有放在心上。但是，有一天，他竟然在腹部发现了宽大的紫纹！像是怀孕妇女才有的“妊娠纹”。小何当时吓坏了，急忙到医院就诊，医师建议他进一步排查肥胖的病因。

经过一系列检查，医生发现小何的血、尿皮质醇明显升高，肾上腺长了一个大结节。肥胖、紫纹、血皮质醇高、肾上腺结节，这些线索引起了医生的注意，难道是那种罕见病？

医生为小何安排了进一步检查，24小时尿游离皮质醇、血皮质醇昼夜节律、小剂量地塞米松抑制试验、大剂量地塞米松抑制试验、双侧肾上腺增强CT、垂体增强磁共振，终于找到了小何肥胖的原因—库欣综合征。经过肾上腺切除术，小剂量糖皮质激素短期替代治疗后，小何的体重逐渐下降。

库欣综合征是一种罕见的疾病，是由于各种病因造成肾，上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称，其中最多见者为垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌亢进所引起的临床类型。

糖皮质激素过多

库欣综合征又叫做皮质醇增多症，皮质醇属于糖皮质激素，也就是人体分泌了过多的糖皮质激素，从而导致一系列的临床表现。糖皮质激素为什么分泌增多呢？糖皮质激素的分泌受下丘脑-腺垂体-肾上腺皮质轴的调节。这个轴会分泌CRH（促皮质激素释放激素），ACTH（促皮质激素），糖皮质激素，这3个激素，有一个分泌过多，都会导致糖皮质激素分泌增多，从而发生库欣综合征。

2个分型

根据发病机制不同，将库欣综合征分2型。

ACTH依赖型：ACTH（促皮质激素）分泌过多，分泌大量的糖皮质激素而导致库欣综合征。包括下丘脑病变，垂体病变（垂体腺瘤等），其他异位肿瘤（小细胞肺癌等）等导致分泌大量的ACTH。

不依赖ACTH型：即ACTH分泌不增多的库欣综合征。如肾上腺肿瘤自主分泌糖皮质激素，而并不是ACTH刺激肾上腺皮质分泌过多，这种情况下，ACTH并不增高。

临床表现

糖皮质激素有调节糖、脂肪、蛋白质的代谢，增强血管对去甲肾上腺素敏感性，部分醛固酮样作用（包括保水保钠排钾），糖皮质激素多了就导致以下表现：

脂代谢异常：脂肪重新分布，向心性肥胖，满月脸，水牛背。

皮肤表现：皮肤菲薄，毛细血管脆性增大，紫纹。

糖代谢紊乱：糖耐量减退，空腹血糖受损，高血糖。

心血管表现：出现高血压，常伴有动脉硬化、长期高血压可并发左心室肥大、心力衰竭、脑血管意外。

性功能障碍：女性（月经减少、不规则、多毛、闭经）、男性（性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软）。

对感染抵抗力减弱：抑制免疫功能，易感染。

全身肌肉及神经系统：肌无力、下蹲后起立困难、常有情绪不稳、烦躁、失眠等，严重者精神失常。

诊断

• 尿游离皮质醇（UFC）：几乎所有患者的UFC均增高，>120μg/24h（>331nmol/24h）。如果超过正常上限4倍可确定诊断。

• 地塞米松抑制试验

• 血清或唾液皮质醇夜间水平

• 血浆ACTH水平；如果可以检测，选择激发试验

• 影像学检查

鞍区磁共振显像（MRI）：垂体增强 MRI 或垂体动态增强 MRI

肾上腺影像学：包括 B 超、CT、MRI。指南推荐首选双侧肾上腺 CT 薄层增强扫描。

治疗

根据病因进行手术、放疗、化疗、药物等相应治疗；病情严重的患者宜先对症治疗，以预防并发症的发生。包括：高蛋白饮食，血钾管理（或应用保钾药物如螺内酯）；肾上腺合成抑制剂如美替拉酮，米托坦，或酮康唑；手术或放疗以移除垂体、肾上腺或异位ACTH分泌肿瘤；生长抑素类似物， 多巴胺受体激动剂，或米非司酮。

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