骨膜增生厚皮症

骨膜增生厚皮症是一种罕见的具有不同外显率的常染色体显性遗传性疾病。

骨膜增生厚皮症分为原发型和继发型。

1 原发型多见于男性，常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状。前额改变特别突出，额横纹增深。头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚变大，手足皮肤也肥厚，四肢骨骼及指骨关节肥大，手指及足趾呈杵状，踝、膝关节有积液。患者感四肢疼痛，行动笨拙。骨膜增生厚皮症还可出现其他症状，如皮脂血症、多汗症和肥厚性胃炎。

2 继发者以中年以后女性多见，皮肤改变不显著，骨病变明显。以对症治疗为主。

发病机制

1 原发型骨膜增生厚皮症可能为常染色体显性遗传；

2 继发型骨膜增生厚皮症常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，又称过度增生性骨关节病。

现已证实HPGD和SLCO2A1均为原发性厚皮性骨膜病的致病基因，HPGD的突变主要是导致降解PGE2的15-PGDH的失活，而SLCO2A1的突变主要是改变运输PGE2的PGT 结构，这可能也是HPGD突变患者病情要轻于SLCO2A1突变患者的原因。

治疗方法

• 虽然患者预后良好，但是目前尚无根治的方法。

• 严重情况需要美容科手术治疗，并配合激素注射。

肉毒毒素注射

来自四川大学华西医院皮肤科蒋献等医生，尝试着使用肉毒毒素注射治疗骨膜增生厚皮症。

研究者设计的治疗策略是通过肉毒毒素（保妥适）注射来达到对患者面部外观的一个显著改善。

评估工具是4级制面部皱纹量表(FWS) (0=0，1=轻度，2=中度，3=重度)，在基线，第4周和第16周评估患者在自然放松面部时的皱纹严重程度。

Case 1

第一位患者的面部检查显示皮肤油性增厚，有明显的皱纹。

1 将肉毒毒素注入相关肌肉。病人在注射后2，4，8和16周被随访。

2 在第4周时病人病情好转(见下图)。这种改善在治疗后的第一周就开始了，并在第4周到第8周之间达到了效果最佳的状态。

3 他又接受了3次相同剂量，间隔为16周的注射治疗，结果在每次随访中都是有效的。在整个注射过程中没有不良反应的报道。

Case 2

第二位患者的术前检查显示，眼睑明显增厚和增大，双侧睑裂缩小到5毫米。他的视力受损，而其他眼部检查则在正常范围内。额头和眉间区有明显的深皱褶。

1 注射肉毒毒素一周后，病人报告说眼睑上睑下垂恶化，导致他的眼睛难以睁开。（见下图）。但是，他前额有极好的疗效。在视力检查中，他有明显的上睑下垂。

2 该患者上睑提肌肌肉功能差。病人拒绝任何药物治疗，并在第6周报告说，眼睑上睑下垂与治疗前一样。

Case 3

第三位患者，面部肿大，前额及眉间区域皮肤有深皱褶。他额上的几个丘疹、脓疱和结节被发现并诊断为寻常痤疮。

1 眉间区注射部位和剂量与第一位患者相同，前额皮下注射5个点位，每点2U。

2 他对肉毒毒素注射的耐受性很好，第2、4和16周的结果令人满意(见下图)。令人惊讶的是，他的痤疮在没有任何额外治疗的情况下改善了。

参考文献

1.Wen X , Li Y , Hamblin M , et al. Facial Manifestations of Pachydermoperiostosis Treated with Botulinum Toxin Type-A: Report of 3 Cases[J]. Acta Dermato Venereologica, 2017, 97(6):761-762.

陈滨. 骨膜增生厚皮症1例[J]. 皮肤性病诊疗学杂志, 2017(5):352-353.

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