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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency,SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,由ALDH5A1致病性变异引起。SSADH缺乏导致γ-氨基丁酸(GABA)和其他GABA相关代谢物的积累,SSADHD的临床表型包括广泛的非致病症状,如认知障碍、沟通和语言缺陷、运动障碍、癫痫、睡眠障碍、注意力问题、焦虑和强迫症特征。
北京大学第一医院儿科研究团队报道了一篇关于中国13例患有SSADHD患者的临床特征与ALDH5A1基因突变的研究,旨在探讨SSADHD患者的临床表现、ALDH5A1基因变异情况、治疗方法以及预后。
研究方法
样本来源:回顾性研究了2013年9月至2023年9月在北京大学第一医院儿科就诊的13名中国SSADHD患者(7男6女,包括一对姐妹)。
检测手段:对患者进行了血常规、肝肾功能、血乳酸、血气分析、脑部磁共振成像(MRI)等检查。同时,采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)分析干血片中的氨基酸和酰基肉碱谱,用气相色谱-质谱联用法(GC-MS)测定尿中有机酸水平。
基因检测:从外周血提取DNA进行基因测序,其中5名患者及其父母进行了下一代测序,其余患者进行了全外显子测序。
变异分类:根据ACMG指南评估变异的致病性,分为病理性、很可能病理性、意义未明(VUS)、很可能良性或良性。
研究结果
临床表现:所有患者均表现出脑损伤和尿中4-羟基丁酸酸水平升高,伴有不同程度的精神运动发育迟缓和睡眠障碍。携带c.617delT变异的4名患者均显示出精神运动迟滞和睡眠障碍,提示该变异在中国人群中可能较为常见。
基因变异:在13名患者中发现了18种ALDH5A1基因变异,其中6种已知,12种为新发现。8种新变异为错义突变,还有各一种移码、无义、插入和缺失变异。根据ACMG标准,3种变异被归类为病理性,5种为很可能病理性,4种为VUS。
结论
研究揭示了SSADH缺陷症患者的临床表现多样性,且与基因型之间的关联性较差,尽管某些变异如c.617delT与特定症状相关联,但其确切机制仍需进一步研究。新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库,强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
参考文献:
Hui, Dong,Xue, Ma,Zhehui, Chen et al. Clinical features and ALDH5A1 gene findings in 13 Chinese cases with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.[J] .BMC Med Genomics, 2024, 17: 0.
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