前几天小编曾经发布过一篇关于「超雄综合征」的文章，不少读者对于超雄综合征的“恶魔基因”之名感兴趣，在评论区掀起了热烈的讨论。也有读者问：那超雌综合征呢？该留吗？

看过上篇文章的你，能想到，既然超雄综合征是男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体，是一种性染色体异常的47，XYY综合征，属于一种特殊染色体变异性疾病。那么超雌综合征也是一种性染色体异常的疾病，正常女性有两条X染色体，而超雌患者的体内有三条X染色体，比正常的女性46，XX多了一条或以上，染色体核型大多数为47，XXX，也称X三体综合征，少数为48，XXXX或嵌合体45，X/47，XXX，在新生女婴中的发病率约1/1000。

笨蛋美女？

超雌综合征的宝宝被人称为“笨蛋美女”，人们认为患有这种疾病的女孩长得很好看但是智商比常人稍低一点，笨笨的很可爱。事实上，这跟一提到超雄综合征就联想到天生恶人一样，也是种误解和偏见。

超雌都是美人儿吗？

很多人会望文生义，认为超雌＝超量的雌激素，雌激素是让女性更女人的荷尔蒙，促进输卵管、子宫、阴道、乳房发育，让女性长高、皮肤更白皙细嫩，超量的雌激素会让女孩子更漂亮，再联系到网上某个超雌宝宝长得好看些，于是就认为超雌女孩会更漂亮。其实，这种想法是片面的。

其实大部分超雌患者长相并没什么特别，只有少数患者可能会有些外貌特征，比如：眼距过宽；内眦赘皮、上斜睑裂；头围较小；斜指（小拇指向内弯曲）；扁平足；肌张力低下、关节过度伸展。也有患者身材比同龄孩子相比要高大，如果以“以高为美”为标准，也算是美女特征。

超雌都是笨蛋吗？

超雌综合征患者的智力通常在正常范围之内，只有少部分患者可能出现发育迟缓、轻度的学习、语言及行为障碍。有研究显示，超雌综合征的患者综合智商为55~115不等，言语智商较行为智商得分低，但大部分在平均或以上水平，只有5%~10%伴有智力障碍。与普通人群相比，认知障碍和学习困难更常发生。少数患者会出现情绪障碍，表现出精神抑郁、焦虑、社交困难等，患精神类缺陷的风险较正常人群偏高。

超雌能正常生育吗？

大多数患者的性发育正常，有正常的青春期和生育能力，也有人能够成功怀孕生下健康后代。部分超雌女孩成年后，可能会检查出卵巢或子宫发育不良，部分患者更容易发生月经不规律、继发性闭经、卵巢早衰、受孕胚胎质量差等问题。与正常女性相比，不良妊娠和不育症的概率更高。“超雌综合征”患者中X染色体数目愈多其临床表现愈严重。

怀了超雌宝宝，该留吗？

如果怀了超雌综合征的宝宝，需要对超雌综合征胎儿进行密切监测。如果后续超声检查和其他的产检结果都正常，建议超雌综合征的宝宝继续妊娠的。这还是要看个人意愿的。

诊断

由于超雌综合征患者的体格检查、行为和精神方面的临床表现均不典型，其临床诊断率相对较低，在女性中如出现上述表现时可考虑进行核型分析，以排除本病。外周血淋巴细胞、羊水细胞、脐血细胞通过培养行染色体核型分析。若核型分析发现X染色体可能存在结构异常时，应选择 FISH技术或 DNA 拷贝数变异分析技术进一步确定。

治疗

目前暂无法治愈47,XXX综合征， 一般为支持对症治疗。如患者存在先天畸形可行手术干预；如患者在发育行为异常、学习障碍等，建议进行早期心理行为学干预、康复训练或接收特殊教育；如患者存在性发育异常，那就尽早通过临床治疗改善其症状，提高生活质量。

参考资料：

[1] 曾照敏,余海燕.超雌综合征的临床认知[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2023,19(02):145-150.

[2] 夏舒婷,纪媛君,王秋明,等.超雌综合征的病例报道及文献综述[J].中国产前诊断杂志（电子版）2021年13卷4期, 13-17页, 2022.

[3] 邵雨菡，颜军昊.染色体异常与自然流产［J］.中国实用妇科与产科杂志，2020,36(11):1045-1050.

[4] 郭利丽,丁建林,贾静. 47,XXX综合征的研究进展[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2020, 39(1): 49-53.

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