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NEDAMSS是一种与IRF2BPL基因突变相关的神经发育障碍,表现为不同程度的发育倒退、语言丧失和癫痫发作。这种疾病的运动症状与紧张症(catatonia)有显著的表型特征相似,紧张症是一种严重的神经精神运动综合症。本研究旨在从精神病学角度扩展对NEDAMSS表型的理解,分析一个新的病例,并系统回顾现有文献中的病例报告。
本研究通过系统回顾分析了32个NEDAMSS病例,并报告了一个新病例。系统回顾通过PubMed数据库检索关键词“IRF2BPL”、“NEDAMSS”、“c14orf4”,共筛选出41篇潜在文章,最终纳入14篇文献,涉及32例患者。新病例是一名14岁男孩,存在IRF2BPL基因突变、智力障碍、注意力缺陷障碍和自闭症,他在青少年期突然出现精神和运动功能恶化,包括精神病性症状和紧张症。
系统回顾显示,大约三分之一的NEDAMSS病例表现出精神病学症状,包括情感障碍、精神病性症状和紧张症。大多数病例在幼年或少年期开始出现症状,表现为发育迟缓和语言丧失。药物治疗对NEDAMSS运动症状的效果非常有限。在新报告的病例中,患者在接受洛拉西泮治疗后,紧张症的运动症状有所改善,但精神病性症状和自伤行为并未完全消失。治疗过程显示,抗精神病药物可能加重紧张症症状,因此应谨慎使用。
图1.PRISMA流程图,显示病例筛选和纳入过程
本研究扩展了NEDAMSS的表型描述,强调了这种疾病中精神病学症状的重要性。NEDAMSS患者可能同时表现出神经和精神症状,紧张症和NEDAMSS的运动症状有相似之处,这为诊断带来了挑战。由于经验有限且表型复杂,药物治疗应慎重,特别是在可能存在紧张症的情况下。未来研究应进一步探索NEDAMSS的病理机制及其与精神病学症状的关系。
原始出处:
Kristiansen, K., Vernal, D.L., & Hulgaard, D.R. (2024). Expanding the phenotype of NEDAMSS with a psychiatric perspective: analysis of a new case, and a systematic review of the literature. European Child & Adolescent Psychiatry. https://doi.org/10.1007/s00787-024-02522-7
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