3月的一天，母亲发现14个月大的小沐身上有红点，起先没在意，觉得过几天就好，没想到的是后来一连串的迹象冒出来，大家觉得情况不简单。孩子爸爸回忆说，“当时孩子身上、口腔里面一直出血泡，身上还出现血红的小点，一点点的，额头两边鼓大包。”夫妻俩带着孩子去了当地医院，经过血项检查医生发现小沐指标存在异常，两系减低，于是带着孩子来到省儿童医院。经过化验，小沐被确诊为髓系白血病，且是其中罕见的一种——急性巨核细胞白血病。

医生介绍，“髓系白血病的生存率只有60%~70%，急性巨核细胞白血病是髓系白血病中更为罕见的一种，生存率只有30%~60%。可谓是罕见中的罕见。”

孩子的父母接受不了这个事实，让他们心痛的是，小沐拿着奶瓶想往嘴里塞，塞了却因为痛不能吃，看着孩子想吃却又吃不进去的时候，他们的心碎了。

经过化疗两次，ICU两进两出，小沐的病情暂时稳定下来，接下来爸爸妈妈将带她去外省进行骨髓移植。

3岁前发病，平均年龄为2.2岁

急性巨核细胞白血病(acute megakaryocytic leukemia,AMKL)是一种少见类型的白血病，以骨髓巨核细胞克隆性增殖，常合并骨髓纤维化。儿童发病率明显高于成人，尤其是伴有唐氏综合征的儿童，近一半的AMKL于3岁前发病，平均年龄为2.2岁。

急性巨核细胞白血病( AMKL) 是一类以原始巨核细胞克隆增殖为特征的异质性血液系统恶性肿瘤。与其他急性白血病类型相似，常以发热、乏力、出血起病，部分患者有肝、脾、淋巴结肿大。

可见骨髓增生明显活跃或增生活跃，粒系及红系细胞增生均减低，巨核细胞系异定担生，全片巨核细胞可多达1000以上，以原始及幼稚巨核细胞为主，原巨细胞可＞30%，可见巨形原始巨及小巨核细胞。

诊断

AMKL罕见且预后极差，临床表现缺乏特异性，通过骨髓常规和病理、流式细胞术免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检查以及电镜技术等综合判断有助于其诊断及鉴别。

急性巨核细胞白血病（AMKL）诊断标准：依据2008年WHO分型诊断标准：骨髓原始细胞≥20%，其中≥50%的原始细胞为巨核细胞来源。

完善骨髓穿刺活检，骨髓涂片进行形态学及细胞化学染色，骨髓活检组织进行免疫组织化学染色；同时留取相应骨髓标本完善免疫分型检测(流式细胞术)、遗传学(染色体)及分子生物学(如融合、突变基因)检测等，待上述结果回报后进行综合诊断。

干抽

在实际临床中，AMKL患者的诊断存在困难，主要原因是AMKL患者常合并骨髓纤维化，容易出现干抽，导致骨髓细胞形态学检查不准确，不能获取准确的原始细胞比例，在这种情况下，假如经流式细胞学、免疫组化、超微结构的观察以及血小板过氧化物酶（PPO）检测明确为巨核细胞，可以通过评价骨髓活检中的原始细胞数量来诊断AMKL。

骨髓检查：骨髓涂片可见大小不等、圆形或类圆形且边缘不齐、呈毛刺或云雾状突起的原始巨核细胞，细胞质不丰富，呈蓝色不透明且着色不均，可见伪足样凸起，个别细胞可见少许空泡或颗粒，亦见凹陷、扭曲等，染色质细腻或呈颗粒状，但部分核仁不清晰，部分细胞边缘可见聚集性血小板。过氧化物酶(Pox)染色、非特异性酯酶(ASDCE)、热盐水试验均为阴性，糖原染色(PAS)可见块状阳性，α-乙酸萘酚酯酶染色(α-NAE)可见阳性，并可被氟化钠抑制试验(NAF)所抑制。

治疗

目前化疗依然为AMKL 的一线治疗方案，随着方案改进和优化，造血干细胞移植( HSCT) 的开展，以及高质量护理支持工作，儿童 AMKL 的预后显著改善。

AMKL 治疗失败原因之一是化疗耐药，提高化疗敏感性是可用策略。低毒双硫仑/铜可有效治疗阿糖胞苷耐药细胞，可作为复发难治性 DS-AMKL替代治疗药物。

多耐药基因外排泵抑制剂粉防己碱具有特异性抗白血病作用，在一项与阿糖胞苷治疗复发难治性 AMKL 的临床研究中展现了优异的疗效和耐受性。HSCT 具有根治复发难治性白血病作用，但能否改善 non-DS-AMKL 远期预后仍存在一定争议。

近年来出现了诱导分化治疗、靶向治疗、以及表观遗传酶抑制剂等新型治疗，单用或联合经典化疗，为 AMKL 的治疗提供了曙光，但尚没有成熟药物用于临床。

参考资料：

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