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前不久,年仅3岁的甜甜在父母陪同下来到西北某医院儿科就诊。
“医生,我女儿这半年来已经住院3次了,每次都接受了抗感染治疗,可是她病情却越来越严重了……请你们一定要查清她的病因呀!”。经过胸部CT检查,结果提示两肺炎症并右肺中叶及左下叶肺不张,初步诊断为重症肺炎。
医生询问病史得知,甜甜近半年来因咳嗽住院3次,每次住院经抗感染等治疗后症状好转,但是肺不张范围却呈进行性增大。“会不会是一种罕见病呢?”,医生建议甜甜、甜甜父母以及甜甜哥哥做基因检测,基因检测结果显示CCDC40基因纯合突变:c.961C>T,父母、哥哥均为致病基因携带者,甜甜被确诊为原发性纤毛运动障碍。经过积极的抗感染、肺康复等治疗,1周后小甜甜症状缓解出院。
纤毛功能或数量异常
医生介绍,原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病,发病率约为1/20,000。由于相关基因突变,导致纤毛功能或数量异常。
纤毛可以协调地摆动推送液体、颗粒物等。由于PCD患者纤毛不摆动或摆动异常,呼吸道内黏液、病原体等排出障碍,患者常表现为慢性湿咳合并流涕鼻塞,反复肺部感染。肺组织呈慢性、进行性破坏。患者可能合并中耳炎,合并内脏反/异位,成年患者的不孕不育及宫外孕。
致病基因
在PCD的致病基因中,DNAI1和DNAH5基因突变最常见。基因突变会使纤毛超微结构改变,其中ODA缺失最常见,至少20种基因突变会导致ODA缺失,也有发现X连锁基因CFAP47突变病例。
临床特征
慢性湿咳
出生后不久(通常在6个月内)即出现全年持续性的咳嗽、咳痰,且抗感染治疗效果不佳。
慢性鼻窦炎
出生后不久(通常在6个月内)即出现全年持续性的非季节性鼻窦炎,且抗感染治疗效果不佳。
新生儿呼吸窘迫
由于纤毛运动障碍容易发生反复呼吸系统感染和慢性鼻窦炎,导致肺功能下降,足月新生儿出现不明原因的新生儿呼吸窘迫综合征(需要氧疗或正压通气支持时间超过24h)较为常见。成人时期,大部分患者有支气管扩张,临床表现为咯血。持续性鼻塞在所有年龄段均常见。
内脏反位
内脏反位(如右位心)伴或不伴先天性心脏病
诊断与治疗
目前尚无单一检查可作为诊断PCD的金标准,PCD的正确诊断需要多种检测方式结合。包括鼻窦NO、高速视频显微成像(HSVA)、电镜、基因检测。
2017年欧洲呼吸协会发表了PCD的诊断指南。将鼻窦NO检测及HSVA作为一线筛查方案。鼻窦NO低,纤毛摆动异常者,进一步完善电镜及基因检测。电镜检查发现典型的纤毛超微结构缺陷或基因检测发现PCD相关基因中双等位基因致病性突变可确诊。
目前尚无针对PCD纤毛功能障碍的特异性治疗。治疗方案类似于CF等其他病因引起的支气管扩张的治疗方案,参考2017年欧洲成人支气管扩张症指南治疗部分,但由于PCD为罕见病,目前的治疗方法均缺乏循证医学证据支持。
参考资料:
1、王秋菊, 沈亦平, 邬玲仟,等. 遗传变异分类标准与指南[J]. 中国科学:生命科学, 2017(6).
2、中国罕见病联盟呼吸病学分会,原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国共识专家组.原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识[J].上海医学,2020,43(4):193-202.
3、金贝贝,田欣伦,郑妹颖,等.原发性不动纤毛综合征四例并文献复习[J].中华结核和呼吸杂志,2010,33(3):197- 201.DOI:10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2010.03.012.
4、中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,《中华实用儿科临床杂志》 编辑委员会.儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(2):94-99.DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.02.004.
5、王珂,陈星,郭春艳,等.原发性纤毛运动障碍三例纤毛结构与基因变 异 并 文 献 复 习 [J].中 华 儿 科 杂 志,2018,56 (2):134-137.DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018. 02.012.
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