01 病 史 

31岁，女性，数月前曾于外院行腹膜后肿瘤切除术，2月前体检发现盆腔包块。

影像资料：MRI检查提示左侧附件区占位，多系恶性。

手术所见：左侧卵巢肿瘤约13cm×12cm大小，有包膜，质地硬，与盆壁轻度粘连。

病理检查

肉眼观：灰黄灰褐碎组织堆：体积：14cm×14cm×5cm，切面灰黄、质韧，局部出血。

镜下特征：肿瘤细胞呈腺泡状、巢团状或片状排列，巢状或腺泡状结构周围可见纤细的薄壁毛细血管；细胞排列密集，呈上皮样形态，含有丰富、嗜酸或透亮的细胞质，核圆形至卵圆形，可见核仁，核多形性及异型性明显，病理性核分裂象活跃，可见散在分布的瘤巨细胞及地图样坏死。

图1-2：低倍镜下，淡染的肿瘤细胞呈腺泡状或巢状排列，浸润性生长；部分区域可见卵巢组织，有衬覆粒层细胞的囊性卵泡及梭形细胞席纹状排列的卵巢间质。

图3-5：低倍镜下，肿瘤细胞呈腺泡状、巢状或片状排列，巢状或腺泡状结构周围可见纤细的薄壁毛细血管。

图6-7：可见地图样坏死。

图8：中倍镜下，瘤细胞呈上皮样形态，胞质丰富，嗜酸性或透明，核圆形，可见小核仁，瘤细胞具有显著的多形性及异型性。

图9：中倍镜下，可见肿瘤细胞与血管密切相关，沿血管壁呈放射状排列。

图10：高倍镜下，可见瘤巨细胞散在分布。

图11-12：高倍镜下，病理性核分裂象活跃（红色箭头）。

图13：高倍镜下，局灶可见色素沉着。

图14：肿瘤细胞弥漫表达HMB45标记。

图15：肿瘤细胞表达pan-mel标记。

图16：肿瘤细胞弥漫性表达TFE3标记。

图17：肿瘤细胞S100阴性。

图18：肿瘤细胞SOX10阴性。

图19：肿瘤细胞pax8阴性。

图20：肿瘤细胞Cathepsin K阴性。

图21：肿瘤细胞CK7阴性。

图22：肿瘤细胞Ki-67约50%。

免疫组化结果如下

阳性标记：pan-mel、HMB-45、TFE3、Ki-67（约50%）

阴性标记：AE1/AE3、CD56、CK7、Pax8、S100、SOX10、Cathepsin K、mitf、SMA

最终诊断

【盆腔包块切除标本】（盆腔、左侧卵巢）形态结合免疫组化结果及病史支持恶性上皮样PEComa，肿瘤体积>5cm，可见显著坏死，细胞异型性明显，核分裂象活跃（约15/50HPF），浸润性生长。

02 讨 论

【定义】

血管周上皮样细胞肿瘤（Perivascular epithelioid cell neoplasms ,PEComas）是由血管周上皮样细胞（PECs）组成的间叶源性肿瘤，PECs是一种独特的上皮样细胞，通常与血管壁密切相关，并表达黑色素细胞和平滑肌标记物。

ICD-O编码：

8714/0

亚型：恶性血管周上皮样细胞肿瘤，血管平滑肌脂肪瘤，上皮样血管平滑肌脂肪瘤

发病部位：

PEComas可发生与任何部位，如腹膜后、腹腔、盆腔、子宫、胃肠道、肾脏、肝脏、肺，少见与四肢、骨和皮肤。

临床特征：

通常表现为无痛性肿块。症状与发病部位相关，子宫肿瘤可有阴道出血；胃肠道肿瘤可有梗阻性症状和便血。

流行病学：

PEComas是罕见的，在女性比男性更常见 (M:F比:～0.2:1)，年龄分布范围广，中青年为发病高峰(平均年龄45岁)。

病因：

大多数PEComas是散发性的；一小部分与结节性硬化症有关。

发病机制：

发现存在TSC2基因缺失。63%的TSC2突变的PEComas中发现TP53突变。一小部位PEComas伴有TFE3基因融合，最常见的融合伴侣是SFPQ。

病理特征：

大体特征：PEComas表现为境界清晰的肿瘤，质地坚实，切面呈纤维样或鱼肉样。肿瘤大小不等（平均直径5-8cm），皮肤肿瘤直径通常小于深部肿瘤。

镜下特征：PEComas通常表现为巢状结构，由上皮样细胞组成，具有丰富的颗粒状嗜酸性或透亮的细胞质以及圆形的细胞核和小核仁。巢状或梁状结构通常被纤细的薄壁毛细血管包绕。一小部分肿瘤细胞以梭形细胞形态为主。PEComas通常表现出独特的血管周围生长模式，肿瘤细胞呈放射状排列在血管周围，取代血管壁并接近内皮。在硬化型的PEComa中，可见上皮样瘤细胞呈梁索状排列在致密的胶原纤维中。PEComa又称上皮样血管平滑肌脂肪瘤。典型的PEComa偶尔可有多核细胞，并表现出轻度多形性，通常无或少见有丝分裂。恶性PEComas的特点是表现为有丝分裂象活跃、可见坏死及多形性。

免疫表型：

PEComas特征性地表达黑色素细胞标记，如HMB45（最敏感的免疫标记）、melan-A和MITF以及肌源性标记，如SMA、desmin和caldesmon。黑色素细胞标志物的表达在上皮样肿瘤细胞中比在梭形肿瘤细胞中的表达更常见。Desmin和h-caldesmon的阳性程度往往低于SMA 。一些肿瘤缺乏肌源性标志物的表达。在PEComas中S100核阳性通常不可见。大约15%的病例的肿瘤细胞TFE3核强阳性。TFE3重排的PEComas多发生在年轻患者中，具有显著的腺泡状生长模式和上皮样形态，并且经常不表达平滑肌标志物。偶尔TFE3重排的上皮样肿瘤（但并非上皮源性肿瘤）含有黑色素，这种肿瘤最初在肾脏中被描述为色素性Xp易位性肾细胞癌，它们也在软组织被描述，并且是最接近于TFE3重排的PEComa这一类别。

治疗：

完整切除；长期随访；恶性PEComa采用mTOR抑制剂（如西罗莫司）可能会有一定的疗效。

预后：

总的预后较好；临床上有恶性肿瘤，但不常见；最常见的转移部位是肝脏、淋巴结、肺和骨骼。倾向于具有侵袭性的临床行为的特征有：显著的细胞异型性和多形性，有丝分裂活跃，出现坏死及浸润性边缘。肿瘤最大径>5cm也与复发显著相关。

【鉴别诊断】

1. 平滑肌肉瘤（和平滑肌瘤）：

与梭形细胞为主的PEComa在形态上可有重叠，主要条束状排列的嗜酸性梭形细胞组成，核平钝雪茄样。血管周玻璃样变或间质硬化不常见，表达肌源性标记物，而HMB-45、MART-1及MITF阴性。

2. 癌：

特别是肾细胞癌、肾上腺皮质癌及肝细胞肝癌，肿瘤与血管壁关系不密切，常表达上皮标记（keratin、EMA），可特异性表达分化标记（Pax8、Hep-Par1等），不表达肌源性和色素性标记。

3. 恶性黑色素瘤：

临床上可有恶黑病史，肿瘤细胞通常呈现出弥漫片状的排列方式，细胞形态学特征多样，从未分化到上皮样、梭形、浆细胞样和横纹肌样不等，并且一些细胞常具有偏心的细胞核、显著的核仁以及胞质内黑色素沉着。肿瘤细胞表达S-100、SOX10，肌源性标记阴性。

4. 透明细胞肉瘤：

多发生于青年人肢体远端，瘤细胞形态一致呈巢状排列，胞质透亮至淡嗜酸性，含有单个大核仁，可有多核瘤巨细胞；表达S1001、HMB-45、MART-1标记，不表达SMA及desmin；存在t（12；22），最常见EWSR1-ATF1融合基因。

5. 腺泡状软组织肉瘤：

好发于青年人下肢和臀部深部软组织，儿童病例多发生于头颈部，瘤细胞呈上皮样，胞质嗜酸性或透亮，瘤巢中央存在不同程度的失黏附性，核表达TFE3，部分病例可灶性表达SMA和desmin，不表达HMB-45、MART-1、MiTF；存在t（X;17），可检测到ASPSCR1-TFE3融合基因。

6. 颗粒细胞瘤：

瘤细胞呈多边形或圆形，胞质丰富嗜酸性、颗粒状，表达S100及SOX10标记，不表达肌源性标记及色素性标记。多数病例TFE-3阳性。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone Tumours. 5h Edition.

2. Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumours (3 rd Edition).

3. Hammer, PM, Toland, A, Shaheen, M, et al. Perivascular Epithelioid Cell-Family Tumors in Children, Adolescents and Young Adults:Clinicopathologic Features in 70 Cases. ARCH PATHOL LAB MED. 2024

4. Wakefield, CB, Sadow, PM, Hornick, JL, et al. PEComa of the Adrenal Gland: A Clinicopathologic Series of 7 Cases. AM J SURG PATHOL. 2023; 47 (11): 1316-1324.

5. Dhanesar, GK, Rengarajan, H, Chakraborty, B. Malignant Perivascular Epithelioid Cell Tumor of the Uterus. Cureus. 2023; 15 (7): e41685. 

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