药物诱发性红斑狼疮（DIL）是一种免疫系统相关的疾病，由某些药物引起的自身免疫反应特征化。尽管其发病机制复杂，但了解影响DIL发生的遗传因素对于早期诊断和治疗至关重要。FAM210B是一种新发现的线粒体蛋白，其功能尚未完全阐明，但初步研究表明其可能与自身免疫疾病有关。本研究旨在探索FAM210B表达与DIL风险之间的关系，以期为DIL的病理机制研究及未来的治疗策略提供新的生物标志物。

本研究首先从GTEx数据库中提取了948个样本的三种FAM210B遗传变异，并从DIL患者（101例）和对照组（218691人）的全基因组关联研究（GWAS）中提取了相应的总结统计数据。接着，研究采用孟德尔随机化（MR）方法，利用逆方差加权（IVW）、加权中位数、MR-Egger和MR-PRESSO测试来评估FAM210B表达与DIL之间的因果关系。

结果显示，研究成功从GTEx_Analysis_v8_eQTL数据中提取了三个可以降低FAM210B表达的单核苷酸多态性（SNP）：rs116032784、rs34361943和rs33923703。MR分析结果显示，基于IVW方法，在欧洲血统人群中，FAM210B表达的遗传性降低与DIL风险显著增加相关（β = 1.037, p = 0.001, 奇异比[OR] = 2.821, 95%置信区间[CI]:1.495-5.322）。这些分析结果支持FAM210B表达降低与增加的DIL风险之间存在因果关系。

图1. FAM210B的三个SNP对药物诱发性红斑狼疮（DIL）风险影响的森林图

图2. FAM210B三个SNP对药物诱发性红斑狼疮（DIL）风险影响的敏感性分析

总之，本研究是首次利用MR分析探讨FAM210B与DIL之间的关联，发现FAM210B表达的遗传降低与增加的DIL风险显著相关。这些发现提示，FAM210B可能成为未来标记DIL易感性的生物标志物。尽管本研究为DIL的病理机制研究提供了新的证据，但FAM210B在DIL中的具体作用机制仍需进一步研究，以便更好地理解其在疾病中的角色，并开发出新的预防和治疗策略。

原始出处：

Mendelian randomization study on causal association of FAM210B with drug-induced lupus. Clin Rheumatol. 2024 May;43(5):1513-1520. doi: 10.1007/s10067-024-06903-w. Epub 2024 Mar 4. PMID: 38436771.

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