室间隔缺损的临床表现和诊断

临床表现及自然病程

小型或已趋闭合的室间隔缺损（VSD）患者多无明显临床症状；若缺损较大，疾病中后期会发展为严重的阻力性肺动脉高压，出现发绀、呼吸困难等症状。随着患者年龄增长，患者可能合并主动脉瓣脱垂（主要为右冠瓣）、心律失常（主要为房室传导阻滞）、心内膜炎，可出现左心室功能不全和心力衰竭。

诊断

1）体征：

VSD分流导致的胸骨左缘3~4肋间闻及的粗糙收缩期杂音为典型体征，可伴有心前区的强力搏动性和震颤；但未关闭的大型VSD伴肺动脉高压进展到中后期，或者分流很小的VSD都可能杂音不明显。

2）超声心动图：

确诊室间隔缺损最便捷手段，可评估缺损大小、位置；同时可以判断是否合并瓣膜病变；

3）CT/MRI：

可以评估VSD位置和大小，明确合并的其他先天畸形及评估心脏功能；

4）心导管检查：

造影可显示缺损大小、位置及周边情况；同时可以评估肺动脉压力及阻力，血流细节，明确有无关闭VSD的适应证。

图 超声心动图显示心尖四腔切面（左）和胸骨旁左室长轴图（右），箭头指向肌部缺损

室间隔缺损的治疗和干预

小型缺损

小型缺损为限制性，分流小、血流动力学意义小、不合并严重肺动脉高压，患者可以良好耐受。如果没有出现左心室增大，主动脉瓣脱垂/反流、感染性心内膜炎或其他需要处理的情况，可先随访观察而不急于介入封堵或外科手术关闭。在部分病人随访过程中，缺损还可能进一步缩小/自闭。

值得注意的是，即使关闭了VSD，消除了分流/杂音，由于缺损周边的解剖与正常人仍不同且紧邻心脏房室传导系统，患者终身仍然存在出现感染性心内膜炎、高度房室传导阻滞甚至猝死等情况的风险。

2022年发表在JACC上的研究表明肌部VSD的封堵是安全有效的，但在膜周部VSD封堵后完全性传导阻滞的发生率较肌部VSD明显高，且可能为永久性，这是选择随访的小型VSD患者的重要考量之一。

需要关闭的小型VSD经微创介入封堵的即刻成功率高、创伤小，多数病人可以消除分流/杂音；虽然外科手术关闭小型VSD的成功率也很高,但创伤更大、术后长期随访要求相仿。故处理小型VSD时,须谨慎把控介入及外科手术指征。

中、大型VSD

中、大型VSD（肌部缺损除外），通常需要外科开胸修补。但对于大型VSD进展为不可逆性阻力性肺动脉高压的患者,闭合VSD不仅很难带来获益,反而可能加速病情恶化。此时主要采用药物保守治疗以改善症状。

综上所述，对于血流动力学意义明显的中、大型VSD需要在疾病早期的合适时机进行外科手术关闭，避免错过干预机会。在正确时机关闭VSD后，肺动脉高压通常可以明显下降，总体预后明显好于未关闭缺损的自然病程的患者。

无论是否通过介入或手术方式关闭缺损，VSD病人均需要终身随访，预防菌血症、心内膜炎，特别注意口腔操作、牙齿感染和皮肤、黏膜完整受损（如有创性美容）等情况，同时还要随访心电图的变化，及时发现高度房室传导阻滞并及时处理，减少猝死的发生。

图 2020年欧洲心脏病学会成人先天性心脏病指南图表译制

PVR：肺动脉阻力；Qp：Qs：肺循环与体循环血流量比值

Tags： 室间隔缺损关不关闭，何时关？