2024年国际肾脏病学会世界肾脏病大会（WCN）于4月13-16日在阿根廷布宜诺斯艾利斯召开。WCN是国际肾脏病协会的年度科学、教育和网络会议，该大会以肾脏病学相关的研讨会、演讲、培训计划和课程为特色，通过提供肾脏病学领域的最新科学进展和最先进的教育，促进肾脏病学领域医生职业发展和世界范围内的肾脏健康。

非典型溶血性尿毒症综合征（atypical haemolytic uraemic syndrome，aHUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征。aHUS的主要致病机制为先天性或获得性补体旁路途径异常活化，多数患者有补体相关因子的基因突变，部分患者因感染、药物、自身免疫性疾病、遗传性钴胺素C代谢缺陷等引起。aHUS的发病率为每百万人口中 0.5-1% ，约 50%的患者会发展为终末期肾病。在此次大会上公布了一项在布宜诺斯艾利斯英国医院进行的前瞻性研究，包括临床数据、实验室结果、基因研究以及相关诊疗。

研究结果，在2014年至2024年期间收纳的10例aHUS病例，其中60%（n=6）为女性，中位年龄为40.7岁（18-64岁）。确诊时，30%（n=3）的患者出现全身感染；20%（n=2）的患者妊娠；20%（n=2）的患者移植后出现全身感染；30%（n=3）的患者出现肾炎综合征。

所有患者均出现血红蛋白水平低、低补体血症、血小板减少、ADAMTS13在正常范围内、志贺毒素粪便检测阴性、微血管病变溶血性贫血和肾损伤，其中70%患者需要急性透析。所有患者均有高血压，且都进行了肾活检，其中90%被诊断为血栓性微血管病（TMA）。

针对这些患者，最初的治疗方法包括血浆置换和皮质类固醇。所有病例均根据情况开始使用依库珠单抗。目前，所有患者仍在继续接受依库珠单抗治疗。3名患者死亡率， 2名患者继续接受慢性透析，2 名患者接受了肾移植。在 50%（5 例）的病例中发现了基因突变： MCP、CFH、CFHR3 和 CFHR1。

总之，aHUS 是一种罕见的综合征，根据临床表现做出诊断后，医师必须及时进行治疗干预。早期诊断可使患者病情稳定，而依库珠单抗是一种安全的疗法，可使患者停用血浆置换。

参考资料

WCN24-1780 A TEN-YEAR EXPERIENCE OF ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME: A MONOCENTRIC PROSPECTIVE EXPERIENCE.DOI:https://doi.org/10.1016/j.ekir.2024.02.359

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