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人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen, HLA)是人类的主要组织相容性复合体(MHC),位于6号染色体上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最多态的基因复合体,截至2023年4月,IPD-IMGT/HLA数据库中记录了超过9164个HLA-B等位基因。
2023年4月18日发表在HLA的文章,研究人员使用DNA提取试剂盒从全血中提取基因组DNA。提取后,DNA对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1位点进行HLA基因分型。
HLA-C*12:368的外生4核苷酸序列(A)和相应的氨基酸序列(B)与密切相关的HLA-C*12:03:01:01等位基因序列进行比较。破折号(−)用HLA-C*12:03:01:01表示身份。与外显子4中的HLA-C*12:03:01:01等位基因相比,HLA-C*12:368等位基因有一个核苷酸变化,位置为C->G,导致肌酐的氨基酸变化
与外显子4中的HLA-C12:01:01等位基因相比,HLA-C12:368等位基因有一个核苷酸变化,位置为845,导致肌酐的氨基酸变化为精氨酸。
HLA-C12:368*的名称已于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会正式分配(提交编号HWS10062104)。
参考文献
The novel HLA-C*12:368 allele, identified by Sanger dideoxy nucleotide sequencing in a Chinese individual. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.14986 , , , , .
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