01 理论知识

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★★

【疾病定义】

• 是一种以血管为中心的血管内皮细胞肿瘤，由条索状、小簇状、小巢状或单个散在分布的上皮样细胞组成

【临床特征】

• 30-50岁，女性多见

• 四肢浅表或深部软组织，部分可发生肝、肺和骨

• 单发或多发，约半数与血管相关或由血管发生（多为静脉）

• 因肿瘤致管腔闭塞，明显水肿和缺血性疼痛；

• 手术，5年生存率为81%

【组织分型】

• 实体性球瘤（经典型）

• 球血管瘤

• 球血管平滑肌瘤

• 伴异型细胞核的血管球瘤

• 恶性血管球瘤及恶性潜能未定的血管球瘤

【大体特征】

• 界清或不清，切面灰白或灰红色，质地较实，纤维样、钙化或骨

【镜下特征】

• 背景：黏液样或胶原样基质

• 排列：短条索状或小巢状

• 细胞：圆形、多边形或梭形，常见胞质内管腔或空泡形成；有时管腔或空泡内含单个或多个红细胞

• 伴随：可出现灶性钙化、骨化，少数可伴破骨巨细胞

• 1/4病例出现核异型性、核分裂象增多（>1/10HPF）、肿瘤性坏死、灶性的梭形细胞实性区，在临床上表现为更高的侵袭性

• 部分病例内可见梭形细胞成分

• 少数病例（<10%）含有散在的破骨细胞样巨细胞

• 少数病例瘤细胞明显异型性，实性片状排列，核分裂象易见，可见坏死，称为“恶性上皮样血管内皮瘤”

【免疫组化】

• 阳性：CD31，CD34，FLII、ERG，FVIII、CAMTA1、YAP1-TFE3融合亚型表达TFE3

• 灶性阳性：部分病例CK，EMA，Ki-67常<20%

【诊断公式】

• 上皮样血管内皮瘤=30-50岁 + 四肢浅表或深部 + 明显水肿和缺血性疼痛 + 界清或不清、灰白或灰红、质实 + 黏液样或胶原样基质背景、圆形、多边形或梭形细胞呈短条索状或小巢状

【分子遗传】

• 具有特征性的t（1；3）（p36，q25）形成WWTR1-CAMTA1融合

• 特定亚型含YAP1-TFE3融合

【鉴别诊断】

• 上皮样血管瘤

• 上皮样血管肉瘤

• 复合型血管内皮瘤

【规培解析】

• 细胞：圆形、多边形或梭形，胞质丰富红染，核仁不明显，核分裂象少见

• 该病并不常见，但临床偶然也会遇到，有一定的难度，在规培考试中可以单选或病例分析的形式出题

• 后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球分享（2022年理论真题）

02 切片图库

03 卡片总结

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