组织细胞病主要包括朗格汉斯细胞组织细胞病（LCH）、埃尔德海姆-切斯特病（ECD）和罗赛-道夫曼病（RDD），是以单核吞噬细胞（树突状细胞和巨噬细胞）在各种组织和器官中堆积为特征的罕见疾病，其中CNS受累与残疾和死亡率增加有关，特别是在ECD患者中。然而，由于中枢神经系统组织细胞疾病的复杂性，其误诊率相当高。

中枢神经系统组织细胞病的罕见性和不同的临床表现使这些疾病的诊断极具挑战性。其临床范围从急性或快速进展的症状（如卒中或癫痫发作）到慢性神经退行性过程。不同类型组织细胞病之间鉴别诊断的难度也会导致诊断的延误。熟悉组织细胞肿瘤累及中枢神经系统的临床和影像学特征，有助于诊断、鉴别诊断、治疗监测和预后预测。因此，认识不同类型组织细胞瘤的中枢神经系统受累的放射学特征非常重要。

鉴于肿瘤性组织细胞常常分布稀疏，并被纤维化和混合反应性炎症所掩盖，组织细胞疾病的组织病理学表现经常是非特异性的。此外，组织细胞病的重叠并不罕见。在混合型组织细胞病的情况下，活检病变的组织学和表型可以是不可区分的。即使在临床上高度怀疑是组织细胞病的患者，仅根据病理也可能难以确定明确的类型。组织细胞病需要在组织学活检的基础上，结合适当的临床表现和放射学结果进行诊断。因此，准确识别和比较组织细胞病的中枢神经系统受累的临床和放射学特征是至关重要的。

以往关于组织细胞病中枢神经系统受累的研究往往只关注一种类型的组织细胞病。因此，没有系统地分析LCH、ECD和RDD的中枢神经系统病变的相似性和差异。ECD在成人中更常见，尽管实际发病率不详，因此，在临床实践中经常需要对成人患者进行不同类型组织细胞病的鉴别诊断。然而，由于成人LCH的发病率极低，大多数文献只报道了LCH的中枢神经系统受累或主要包括儿科对象。

近日，发表在European Radiology杂志上的一篇研究总结和比较了三种类型组织细胞病，即LCH、ECD和RDD，在成人患者中CNS受累的神经影像学特征，并报道了一些具有非典型影像学表现的病例以进一步扩大对这些疾病的认识。

本项研究回顾性地纳入了121名患有组织细胞病（77名LCH、37名ECD和7名RDD）和中枢神经系统受累的成年患者。组织细胞瘤的诊断是基于组织病理学结果并结合提示性的临床和影像学特征。系统地分析了脑和垂体专用MRI的肿瘤性、血管性、退行性病变、静脉窦和眼眶受累以及下丘脑垂体轴受累。 

内分泌失调，包括糖尿病和中枢性性腺功能低下，在LCH患者中比ECD和RDD患者更常见（P < 0.001）。在LCH中，肿瘤病变多为单发（85.7%），位于下丘脑垂体区（92.9%）且无瘤周水肿（92.9%），而在ECD和RDD中，肿瘤病变常为多发（ECD：81. 3％，RDD：85.7％），其分布更广泛，脑膜大多受累（ECD：75％，RDD：71.4％），并且最可能出现瘤周水肿（ECD：50％，RDD：57.1％；所有P≤0.020）。血管受累是ECD独有的影像学特征（17.2%），这在LCH或RDD中没有观察到；这也与较高的死亡风险有关（P = 0.013，危险比=11.09）。 

图 a, b 增强的T1加权图像显示一个43岁的ECD患者的右椎动脉周围的肿瘤浸润（箭头）和延髓压迫。c, d 一名45岁的男性，诊断为ECD，MR血管造影和T2加权图像显示隐约可见的左测颈动脉和左测大脑中动脉完全闭塞，左测额叶皮层出现脑畸形

研究表明，成人CNS-LCH的典型临床特征是内分泌紊乱，影像学表现局限于下丘脑垂体轴。多发性肿瘤病变的模式中，以脑膜受累为主是CNS-ECD和CNS-RDD的主要表现，而血管受累是ECD的病理特征，与预后不良有关。

原文出处：

Xiaoyuan Fan,Ting Liu,Zhiwen Zhang,et al.Comparison of neuroimaging features of histiocytic neoplasms with central nervous system involvement: a retrospective study of 121 adult patients.DOI:10.1007/s00330-023-09724-8

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