癌症本质上是一种基因病，是我们人体的细胞因为内外因素的影响而在某些关键基因发生突变，进而失去了对增殖的控制。我们经常可以看到很多网络文章宣称“攻克癌症”，但癌症并不是一种疾病，而是几百种疾病的集合体。除去我们人体的头发和指甲不会癌变之外，几乎所有的人体器官都会发生癌变，但是发生在肺部的肺癌和发生在卵巢的卵巢癌显然治疗措施是不同的。

癌症比较难以治疗的另一个原因还在于：它是一个多方面且错综复杂的调控过程，其中涉及到不同途径的基因协调活动。我们通过基因检测发现了EGFR或ALK基因突变，但是并不代表通过对某个基因的抑制我们就可治愈癌症，因为堵住一些局部位置，癌症会通过其他途径来绕过。咱们在基因检测上经常可以看到几百个基因，上千个基因的检测套餐，那么究竟测多少个基因合适？是不是测的基因数量越多越好，越是可以找到与癌症相关的基因突变？最近有个研究发现人体的4749个基因和32种癌症是相关的，癌度给大家编译一下，希望为大家在基因层面提供一些信息。

参考文献刊例图

一、4749个关键基因簇，影响32种不同类型癌症的进展

这是一项发布在《基因组研究》上的研究，来自西奈山转化疾病模型中心的研究团队使用了多组学方法，将基因组、转录组和表观基因组数据纳入分析中。他们采用了最先进的系统生物学方法，分析了来自最全面的公共癌症数据库之一的癌症基因组图谱（TCGA）的10000多个患者的样本，并使用严格的网络方法来识别和验证对癌症有重大影响的基因。这部分信息说的比较专业，简而言之就是这些研究者不是拍脑袋想出来的4749个基因，人家有一套严格的方法。

参与研究的彭旭博士介绍，他们鉴定出的4749个基因在癌症进展中发挥关键作用，这些基因并不是一定在序列上发生突变，而是在表达水平和甲基化之间相互调节，这里我们给大家介绍一下。咱们平时做的基因检测是检测基因序列信息的变化，如果发生了变化则代表这个基因的功能是受到影响的。但是人体细胞的基因并不一定就需要序列变化才改变功能，这些基因能被“甲基化修饰”而变得沉默和不发挥功能，就相当于被蒙住了眼睛的士兵，虽然基因还是那个基因序列，但是基因实际上没有什么功能了。

影响癌症发展的基因簇

我们通过上面的图示直观地理解一下，如果说上面的图片是放大一个肿瘤病灶，那么肿瘤病灶不同的位置可能癌细胞是不一样的，这个就是肿瘤的异质性，这些不一样的癌细胞群可能有不同的基因表达和突变网络，这就导致为何我们很难通过一种药物将癌症彻底治愈。

二、讨论和启发

通过上面的内容咱们了解到了癌症的发展和进展所涉及的基因数量比较多，如果小编之前理解的是1021个基因，那现在是4749个基因。为此这也似乎理解有些基因公司推出了全外显子组基因检测（2万个基因），通过全外显子组去筛选与癌症相关的基因变异，以看看术后监控那些基因的表达异常来判断复发风险。

参考文献：

Peng Xu et al, Multiscale network modeling reveals the gene regulatory landscape driving cancer prognosis in 32 cancer types, Genome Research (2023).

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