肌肉的收缩是由运动神经以冲动形式传来的刺激引起的，神经冲动经神经肌肉接点传至肌膜，首先引起肌细胞兴奋，继而触发横桥运动，产生肌肉收缩，收缩肌肉又必须舒张才能进行下一次收缩。而有一种罕见的先天性肌强直，它以肌肉收缩终止失败为标志，通常表现为肌肉延迟松弛（肌强直）和僵硬。

先天性肌强直目前已被纳入中国罕见病目录，它是一种遗传性骨骼肌离子通道病，临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。全身的横纹肌包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。

根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传），Thomsen型起病略早于Becker型，但Becker型较Thomsen型临床表现更重。Becker型上肢和面部症状明显，而Thomsen型下肢症状明显。

研究表明先天性肌强直是由氯离子通道基因CLCN1发生突变所致。表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。 

先天性肌强直患者的症状在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻，称之为“热身”现象。可在突然启动时出现短暂肌肉无力。病程较长的Thomsen型的患者，可有持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端。

患者体格检查时常表现为肌肉发达，呈运动员体型。大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等部位，可引起肌肉持续性收缩。

临床上先天性肌强直的诊断主要依靠病史、体格检查、肌电图、肌酶检测及基因检测进行确诊。需要与以下3种强直性肌病相鉴别：先天性副肌强直（paramyotoniacongenita）、钾加重型肌强直、强直性肌营养不良。

目前关于先天性肌强直治疗的最新研究相对较少，认为其病情一般较轻，部分患者随年龄增长症状亦可能减轻。治疗以对症治疗为主，当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用药物治疗，需注意避免加重症状的诱因。

 

参考文献：

[1] Nojszewska Monika,Lusakowska Anna,Gawel Malgorzata et al. Value of short exercise and short exercise with cooling tests in diagnosis of recessive form of myotonia congenita (Becker disease) - are sex differences important?[J] .Neurol Neurochir Pol, 2022, 56: 399-403.

[2] 国家卫生健康委办公厅.罕见病诊疗指南（2019年版）.

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