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01 理论考点
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起源于神经嵴的恶性肿瘤
【临床特征】
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婴幼儿,1岁以内(40%),90%于5岁前诊断,男女比1.2:1
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腹部包块伴腹胀、便秘,纵隔肿块引发的呼吸窘迫;脊柱旁肿物突入椎管内引起的神经系统症状;转移引起淋巴结肿大、肝大、骨痛和“熊猫眼"
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50%~80%的神经母细胞瘤发生于肾上腺髓质和腹膜
【大体特征】
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界限相对清楚,切面灰红,质软可伴有出血坏死、钙化及囊性变
【组织分型】
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未分化神经母细胞瘤
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分化神经母细胞瘤
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低分化神经母细胞瘤
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结节神经母细胞瘤
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混合型神经母细胞瘤
【诊断公式】
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婴幼儿+肾上腺髓质及腹膜后
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小圆神经母细胞呈结节状及腺泡状、假血管瘤样
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瘤细胞间丰富的纤细的纤维血管间隔呈分叶状
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30%假菊形团(Homer Wright)
【免疫组化】
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阳性:Syn,CgA、CD56、NF、NSE、PGP9.5、PHOX2B(神经嵴)、NB84(神经母细胞)
【分子遗传】
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MYCN扩增
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染色体1p或11q的杂合性缺失(LOH)
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60%17q三体
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ALK、ATRX等突变
【鉴别诊断】
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小圆细胞恶性肿瘤如尤因肉瘤/PNET
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淋巴瘤
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小细胞未分化癌
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胚胎性横纹肌肉瘤
【规培解析】
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罕见,结合大体,排除小圆细胞肿瘤,结合组化与分子检测,后续请关注编者编写的规培题库与知识星球病理小贴士1973及微信公众号病理小贴士1973
02 切片图库
03 卡片总结
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