庞贝病是一种由溶酶体α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传代谢性疾病，导致糖原在许多组织中过度积累，尤其在中肌肉中最为常见。在成人中，该病通常表现为有呼吸功能不全，由于常以膈肌无力为主，因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显，32-80%的成年患者需要夜间机械通气。

临床上，呼吸肌无力的监测对于评估夜间机械通气的需要和评估治疗效果非常重要。目前，使用重组人α-葡萄糖苷酶（alglucosidase alfa, myozyme®）的酶替代疗法（ERT）是唯一被批准用于治疗成年庞贝患者的疗法，下一代酶替代疗法和基因疗法正在开发之中。令人惊讶的是，ERT对呼吸肌的影响似乎比对骨骼肌功能的影响要小。在群体层面上，ERT 5-10年后的肺功能结果优于预期的自然过程。然而目前，这些患者出现进行性肺功能障碍的病理生理学背景尚不明确。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究利用MRI评估了庞贝病患者的膈肌功能随时间变化的情况；同时对庞贝病患者和健康对照组进行了间隔时间为1年的两次研究，并使用标准化MRI方案和自动机器学习衍生的成像分析技术进行了评估，为临床进一步明确庞贝病患者肺功能障碍的病理生理学进程提供了影像学参考依据。

本项前瞻性研究对30名成年庞贝患者和10名健康对照者进行了两次肺功能测试和肺功能控制的MRI检查，间隔时间为1年。在三维梯度回波屏气采集的矢状视图中，使用基于卷积神经网络的机器学习算法计算了膈肌运动（吸气末和呼气末的颅尾比）和曲率（膈肌高度和面积比）。使用Mann-Whitney检验比较了庞贝患者和健康对照组在1年后的结果变化。 
与健康对照组相比，庞贝患者的肺功能结果并没有随着时间的推移而发生明显的变化。庞贝患者的膈肌高度比增加了0.04（-0.38至1.79），而健康对照组为-0.02（-0.18至0.25）（P = 0.02）。在未接受治疗的庞贝患者（p = 0.03）、接受ERT超过3年的患者（p = 0.03）以及最初MRI发现严重膈肌无力的患者（p = 0.01）中，明显观察到了膈肌弯曲度随时间的增加；在开始接受ERT不到3年的庞贝患者以及最初MRI发现轻度膈肌无力的庞贝患者中并没有观察到疾病的进展。 

图 三维MRI图像示例。庞贝患者和健康对照者在呼气末和吸气末的三维屏气扫描实例，包括左肺（绿色）和右肺（红色）的自动分割。这个庞贝患者的膈肌运动减少、膈肌移位的体积减少，而吸气时膈肌的弯曲度增加

本项研究表明，使用三维磁共振成像可以检测到庞贝病患者的膈肌曲率随时间的推移而发生的微小变化。因此，MRI可被用来识别标准肺功能测试仍然正常、仅有轻微膈肌异常的庞贝病患者，而这类患者可从早期开始的ERT中受益。

原文出处：

Laurike Harlaar,Pierluigi Ciet,Gijs van Tulder,et al.MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time.DOI:10.1007/s00330-022-08940-y

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