肿瘤来源的循环细胞游离DNA (cfDNA)为癌症早期诊断提供了重要线索，但其敏感性往往较低。

2022年12月13日，清华大学刘民，广东省第二人民医院程伟彬及田军章共同通讯（清华大学为第一单位）在Nature Communications 发表题为“Tumor fractions deciphered from circulating cell-free DNA methylation for cancer early diagnosis”的研究论文，该研究提出了一种癌症早期诊断方法，使用从循环cfDNA甲基化特征中破译的肿瘤片段。在两个独立的数据集中，随着癌症的进展，来自癌症患者的肿瘤来源的cfDNA的估计分数显著增加。

利用预测的肿瘤部分，该研究建立了一个贝叶斯诊断模型，其中训练样本仅来自晚期患者和健康个体。当在早期患者和健康个体上验证时，该模型对癌症早期检测的敏感性为86.1%，对肿瘤定位的平均准确性为76.9%，特异性为94.7%。通过强调肿瘤部分在癌症早期诊断中的潜力，该研究方法可以进一步应用于癌症筛查和肿瘤进展监测。