庞贝氏症是一种罕见的神经肌肉疾病，由溶酶体酶缺乏引起。成年人迟发性庞培氏症(LOPD)的拥有属性是通气、轴向和近端肢体肌肉无力。这些肌肉损伤逐渐损害各种运动功能，如运动和姿势控制。近87% 的成年 LOPD 患者报告有步行问题，超过80% 的患者报告有不稳定和跌倒。这些运动功能的知识现在足以提供一个清晰和全面的概述运动功能的成年人 LOPD。一项发表在Neurology上的研究旨在总结目前对 LOPD 患者运动功能的认识。它特别针对神经肌肉的表现，运动和姿势控制。

在MEDLINE(通过PubMed)、EMBASE和Cochrane数据库中进行了系统的搜索，直到2021年5月。纳入的研究提供了至少四名参与者的初步数据，这些参与者探索患有LOPD的成年人的神经肌肉表现、运动和/或姿势控制。使用适合研究设计的工具评估偏倚分析的风险；ROB 2.0用于随机对照试验，Robin-I用于非随机干预试验，NOS用于队列研究和病例对照。

• 搜索发现了2885篇文章。经过筛选，纳入分析的文章有58篇。
• 在这些研究中，88%的人探索了运动，83%的人探索了神经肌肉表现，3%的人探索了姿势控制。
• 这篇综述表明，成人LOPD患者具有对称性无力，尤其是髋部和腰部肌肉。运动活动受限于缩短距离，修改时空步态参数，增加骨盆下垂和倾斜。
• 平衡障碍也被观察到，特别是在前后方向。

研究对成人LOPD患者的运动功能特征进行了第一次回顾。虽然在这篇综述中综合了大量的知识，但该研究也突显了目前在这一主题上研究的不足。最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。

文献来源：Théo M, Bonnyaud C, Weill C, Laforêt P, Cattagni T. Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review [published online ahead of print, 2022 Oct 27]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000201333. doi:10.1212/WNL.0000000000201333

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