特纳综合征案例

小刘，25岁，身高151 cm，结婚3年未孕，来某生殖不孕不育中心就诊，医生通过问诊及体格检查初步判断为特纳综合征，经染色体检查证实其核型为45X，为特纳综合征典型。

“大夫，我的孩子以后是不是真的不能生育了？”母亲焦急的问......

这是患者最为关注的话题之一，因为特纳综合症患者除了身材矮小之外，另一大特征就是第二性征发育障碍甚至不孕，今天我们来看一看什么是特纳综合症。

什么是Turner综合症？

众所周知，人类正常染色体核型男性为46XY；女性为46XX。“先天性卵巢发育不全”又称“特纳综合征”（Turner syndrome），一种X染色体缺失或结构异常所致的染色体疾病，女性发病。患有特纳综合征女孩们通常都具有相似的体格特征，其中，最值得注意的就是身材矮小和性腺发育不全，大部分女孩青春期乳房表现不发育或发育不全，无月经来潮。

Turner综合征有什么症状？

1、主要表现：

青春期第二性征发育不良、原发性闭经、身材矮小，身高一般低于150 cm。

2、典型面部特征：

内眦赘皮、上睑下垂、下颌后缩面容、小颌畸形、招风耳。

3、其他特征：

骨密度低、易骨折，学习障碍，多痣，甲状腺功能减退，淋巴水肿，蹼状颈，听力损失，喂养问题等。

*温馨提示：目前科技水平，还不能根治TS，但依然可以应用相应的药物和技术帮助TS患儿过上健康、富有成效的生活。

需要定期进行哪些评估呢？

所有的Turner综合症，应及时进行心血管检查、肾脏超声、听力检查、生长和青春期发育的评估，必要时进行髋关节脱位检查、空腹血糖，血脂，血常规，血肌酐，血尿素氮、骨矿盐密度，定期进行教育和心理评估。

温馨提示

如果发现女孩子在11-12岁左右，身材矮小，青春期不发育，需警惕Turner综合症。如果诊断了Turner综合征的患儿家长也不用特别担心，目前对于Turner综合征的治疗是非常成熟和明显有效的，请到专业的医疗机构进行诊断、治疗和定期随访，以改善患儿生活质量，给患儿以生育的希望。

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