背景：烟雾病（MMD）是Willis环闭塞的一种疾病，1957年由日本首次报道，在双侧脑血管造影上出现特殊的脑动脉。这种疾病的概念建立于20世纪60年代。MMD导致双侧颈内动脉末端慢性进行性狭窄，在脑底形成异常的血管网络作为侧支循环。MMD是一种罕见的疾病，报告的患病率为每100,000人中有5.22人（0.0052%），在普通人群中的发病率为每100,000人年中有1.13人，Graves病已报道会影响MMD的临床特征。

伴发的MMD和Graves病于1991年首次报道。从那时起，许多关于甲状腺疾病和MMD之间关系的研究已经进行。MMD甲亢的发生率很高，而伴有Graves病的MMD进展更快。因此，Graves病可能会对MMD的临床病程产生不利影响，而详细了解Graves病患者MMD的临床特征是很重要的。

目的：本研究旨在阐明Graves病患者MMD的特点。

方法：这是一项基于日本东京伊藤医院电子病历的回顾性研究。2005年1月至2019年12月，收治甲状腺疾病患者394,422例，同期新诊断Graves病23,347例。Graves病、桥本氏病和结节的患者数量是通过搜索病历数据库来确定的。在使用“Moyamoya”一词进行筛选搜索后，通过查看医疗记录确认了MMD。MMD是在另一家医院确诊的。本研究分为两个部分。本文首先对394,422例甲状腺疾病患者中MMD患者的发病情况和临床特点进行了分析。其次，对23347例新诊断的Graves病患者中MMD的患病率、甲状腺功能及特点进行了调查。分析了截至2021年3月的医疗记录。这项研究得到了伊藤医院伦理委员会的批准（批准编号340），并根据《赫尔辛基宣言》和日本现行的法律法规进行。选择退出给了患者拒绝参与研究的机会。用罗氏ECLusys试剂盒（罗氏诊断公司，瑞士巴塞尔）检测血清游离T3（FT3）、游离T4（FT4）、TSH和TSH受体抗体（TRAb）。

伊藤医院参考参考值：FT32.2~4.3pg/mL，FT40.8~1.6 ng/dL，TSH0.2~4.5μIU/mL，TRAb<2.0IU/L。

结果：在394,422例甲状腺疾病患者中，Graves病88,180例，MMD合并Graves病40例，患病率为45.36/10万（0.0454%）。MMD的发病年龄中位数为39岁（四分位数范围31~54岁），男女之比为1：12。40例患者中9例（22.5%）在发病后1年内确诊为MMD，其中19例（47.5%）接受了MMD搭桥术。在合并Graves病的MMD中，头痛是最常见的症状，缺血性中风和双侧病变也很常见。在23347例新发Graves病患者中，有7例确诊为MMD，MMD的发病率为5.94例/10万人年。

图1从诊断甲状腺疾病到诊断烟雾病的时间。Graves病的中位数为+4岁，上、下四分位数分别为0岁和+11岁。这是基于39名患者，不包括一例发病时间不清楚的病例。在桥本氏病中，中位数为+7岁，上、下四分位数为0和+10.8岁。这是基于12名患者得出的结论。在甲状腺结节中，中位数为0岁，上、下四分位数分别为-12.5岁和+2岁。这是基于8名患者得出的结论

图2烟雾病患者的典型磁共振血管成像图像。右侧大脑中动脉起始处受阻(白色箭头)。左侧大脑中动脉高度狭窄(灰色箭头)，外周血流也较差。脑部可见狭窄的侧支循环，称为“烟雾血管”(黑色箭头)。

表1 未经治疗的Graves病患者罹患MMD的特点

结论：大多数患者在甲亢期间出现MMD症状。虽然MMD是一种罕见的疾病，但应该注意的是，它可以与Graves病一起发生。

原文出处：

Hiruma M,  Watanabe N,  Mitsumatsu T,et al.Clinical features of moyamoya disease with Graves' disease: a retrospective study of 394,422 patients with thyroid disease.Endocr J 2022 Oct 05

Tags： Endocr J：烟雾病合并Graves病的临床特点