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什么是出生缺陷?
出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、嵴柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾,它不仅影响孩子的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前,出生缺陷的发生呈上升趋势。
研究发现,出生缺陷常发生在这五类人身上:准妈妈年龄在35岁以上者;孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者;孕早期用药未经医生指导者。
预防出生缺陷,要避开哪些雷区呢?
1、避免孕早期滥用药物
女性在怀孕后的15-56天之间,即女性末次月经后30-72天之间,正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数的药物对胎儿没有影响,但如果在致畸高度敏感期不恰当地使用某些药物,就可能对胎儿的生长发育造成严重损害,导致先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇等畸形。
2、避免体内缺乏叶酸
叶酸是水溶性维生素,体内不能合成,必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足,容易导致孕妈妈患上巨幼细胞贫血,通常在受精后3-8周这个关键时期,进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良,就会形成无脑儿。如果神经管后端闭合不良,就会形成嵴柱裂。
3、避免不良的情绪
很多唇裂的患儿都是由于孕早期母亲的不良情绪引起,因为孕7-10周是胎儿唇腭发育的关键期。如果孕妈妈过于沮丧、恐惧、愤怒、不安,血液中产生的一些不良化学物质,会通过胎盘进入胎儿的体内,影响他们的生长发育,引起兔唇等畸形或是引发流产。
4、避免孕早期病毒感染
病毒感染多是指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒感染等。这是一组会导致先天性宫内感染及围产期感染,而引起围产儿畸形的病原体,通常会引发小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等先天缺陷,临床上称之为TORCH。
孕妈妈感染了TORCH病原体后,大多表现为隐性感染,并没有明显的症状,却会影响胎儿的健康。所以,孕前进行TORCH检测,可以及时了解女性对这几种病毒的免疫状况,进行疫苗接种,在一定程度上可以减少出生缺陷的发生。
超声影像可以鉴别到的疾病
1、面部畸形:唇腭裂;
2、消化系统:脐部肠膨出、内脏外翻、巨结肠、肠道闭锁;
3、泌尿系统:肾积水、多囊肾、巨膀胱、尿道梗阻;
4、神经系统:无脑儿、小头畸形、嵴柱裂、脑积水;
5、羊水:羊水过多、羊水过少;
6、身体畸形:短肢畸形、联体畸形、四心腔。
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