中新网上海5月24日电 (记者 陈静)遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发作不可预测，严重者会导致窒息死亡，但医患知晓度均不高。

记者24日获悉，遗传性血管性水肿(HAE)多学科专家研讨会在上海成功举行。研讨会由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员等数十位专家共同深度聚焦中国HAE诊疗现状，探讨中国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。

李定国感慨地说，罕见病患者不怕等待，但是最怕没有希望的等待。　陈静 摄

“HAE所面临的诊断率低、治疗率低的‘双低’困境是很多罕见病诊疗共同的痛点。"上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授24日接受中新网记者采访时直言。他希望研讨会不仅让越来越多的医院和医务工作者了解和认识HAE，也为中国其他罕见病的诊疗发展路径提供参考和借鉴，全面推动中国罕见病诊疗快速、高质量发展，帮助更多罕见病患者早日回归正常生活。”

李定国教授表示，罕见病患者以儿童居多，以遗传代谢病为主。患者一旦罹患罕见病，就要面临多重灾难：疾病无法治疗时，是绝望的灾难；国内无药、国外有药，是等待的灾难。他感慨地说，罕见病患者不怕等待，但是最怕没有希望的等待。

这位多年呼吁社会各界关注罕见病的专家直言，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见；对于医生来讲，当务之急是培训，同时加强完善罕见病医疗保障。

推动罕见病诊疗发展，不是一个部门的事情，会涉及很多部门，需要多方共同努力、群策群力。他希望，国家层面或者地方政府层面有统一或者能够协调各方面力量的监管机构来协调各部门共同关注罕见病。“推动罕见病诊疗发展，需要知识更需要智慧，需要情感更需要情怀。”李定国同时指出：“推动罕见病的发展，我们一定要推动立法。”

据悉，遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患者身体多个部位会不可预测地发生急性水肿，胃肠道粘膜发作伴有剧烈绞痛和恶心、呕吐。据介绍，大多数HAE患者的发作不可预测，且发作在喉部时进展迅速，可导致窒息死亡。

作为一种罕见疾病，HAE在公众和医生中认知度较低，导致患者准确诊断率和及时治疗率非常低。研讨会支持方、武田制药方面表示，全力提高遗传性血管性水肿诊疗水平、加强公众疾病认知、推进政策突破。南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)耳鼻咽喉科主任程雷教授24日接受记者采访时表示：“很多HAE患者曾经辗转多个医院、不同科室，经历了多年误诊误治：有的被误诊为荨麻疹，有的被误诊为肠胃炎、胰腺炎、阑尾炎等等，甚至因为误诊而进行不必要的手术。现阶段亟需提升医护人员对HAE疾病的认知，保证他们能尽可能早地实现疾病诊断，将疾病初发控制在可控范围内；并确保患者在发生喉头水肿时，能够及时就医，降低急性发作和死亡风险。”(完)

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